糖原病：update
酸性マルターゼ欠損症（Pompe病，糖原病II型）：治療、update、診断、ガイドライン
筋フォスフォリラーゼ欠損症（McArdle病，糖原病V型）：update
アミノ酸代謝異常
メープルシロップ尿症：update、Wiki
フェニルケトン尿症（phenylketonuria；PKU）：update、Wiki
尿素サイクル異常症
ホモシスチン尿症： update
核酸代謝障害
シトルリン血症：参考サイト
レッシュ・ナイハン（Lesch-Nyhan）症候群： update、Wiki
リポタンパク代謝障害
無βリポタンパク血症（Bassen-Kornzweig）症候群
タンジール病（Tangier’s disease）
その他
ムコ多糖症：update、Wiki
脳腱黄色腫症：治療、update、診断
ポルフィリア
メチルマロン酸血症：update
GM1, GM2ガングリオシドーシス：update、診断、Wiki、ライソゾーム病
ファブリ（Fabry）病：治療、update、診断
ゴーシェ（Gaucher）病 ：update
ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病：update
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）欠損症：update
Glucose transporter type 1(GLUT1)欠損症候群：治療、update、診断
白質変性疾患（遺伝性疾患もリストに含まれます）：update
異染性白質ジストロフィー ：update、診断
クラッベ（Krabbe）病：診断
副腎白質ジストロフィー：update、診断
Pelizaeus-Merzbacher病：update、診断
HDLS（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids）：診断、Wiki
L-2-Hydroxyglutaric aciduria：Update、診断
Kearns-Sayre症候群：診断
Hypomyelination in Pol-III disorder：診断
カナヴァン（Canavan）病：診断
アレキサンダー（Alexander）病：診断
エオジン好性核内封入体病：update、診断
那須ハコラ病：update、診断
その他の白質脳症を来す変性疾患：update
