代謝性疾患

糖原病update
 酸性マルターゼ欠損症(Pompe病,糖原病II型):治療update診断ガイドライン
 筋フォスフォリラーゼ欠損症(McArdle病,糖原病V型):update
アミノ酸代謝異常 
 メープルシロップ尿症:updateWiki
 フェニルケトン尿症(phenylketonuria;PKU):updateWiki
尿素サイクル異常症
 ホモシスチン尿症: update
核酸代謝障害
 シトルリン血症:参考サイト
 レッシュ・ナイハン(Lesch-Nyhan)症候群: updateWiki
リポタンパク代謝障害
 無βリポタンパク血症(Bassen-Kornzweig)症候群
 タンジール病(Tangier’s disease)
その他
 ムコ多糖症:updateWiki
 脳腱黄色腫症:治療update診断
 ポルフィリア
 メチルマロン酸血症:update
 GM1, GM2ガングリオシドーシス:update診断Wikiライソゾーム病
 ファブリ(Fabry)病:治療update診断
 ゴーシェ(Gaucher)病 :update
 ニーマン・ピック(Niemann-Pick)病:update
 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)欠損症:update
 Glucose transporter type 1(GLUT1)欠損症候群:治療update診断
白質変性疾患(遺伝性疾患もリストに含まれます)update
 異染性白質ジストロフィー :update診断
 クラッベ(Krabbe)病:診断
 副腎白質ジストロフィー:update診断
 Pelizaeus-Merzbacher病:update診断
 HDLS(Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids):診断Wiki
 L-2-Hydroxyglutaric aciduria:Update診断
 Kearns-Sayre症候群:診断
 Hypomyelination in Pol-III disorder:診断
 カナヴァン(Canavan)病:診断
 アレキサンダー(Alexander)病:診断
 エオジン好性核内封入体病:update診断
 那須ハコラ病:update診断
 その他の白質脳症を来す変性疾患:update