代謝性疾患

糖原病：update
　酸性マルターゼ欠損症（Pompe病，糖原病II型）：治療、update、診断、ガイドライン
　筋フォスフォリラーゼ欠損症（McArdle病，糖原病V型）：update
アミノ酸代謝異常　
　メープルシロップ尿症：update、Wiki
　フェニルケトン尿症（phenylketonuria；PKU）：update、Wiki
尿素サイクル異常症
　ホモシスチン尿症： update
核酸代謝障害
　シトルリン血症：参考サイト
　レッシュ・ナイハン（Lesch-Nyhan）症候群： update、Wiki
リポタンパク代謝障害
　無βリポタンパク血症（Bassen-Kornzweig）症候群
　タンジール病（Tangier’s disease）
その他
　ムコ多糖症：update、Wiki
　脳腱黄色腫症：治療、update、診断
　ポルフィリア
　メチルマロン酸血症：update
　GM1, GM2ガングリオシドーシス：update、診断、Wiki、ライソゾーム病
　ファブリ（Fabry）病：治療、update、診断
　ゴーシェ（Gaucher）病 ：update
　ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病：update
　カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）欠損症：update
　Glucose transporter type 1(GLUT1)欠損症候群：治療、update、診断
白質変性疾患（遺伝性疾患もリストに含まれます）：update
　異染性白質ジストロフィー ：update、診断
　クラッベ（Krabbe）病：診断
　副腎白質ジストロフィー：update、診断
　Pelizaeus-Merzbacher病：update、診断
　HDLS（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids）：診断、Wiki
　L-2-Hydroxyglutaric aciduria：Update、診断
　Kearns-Sayre症候群：診断
　Hypomyelination in Pol-III disorder：診断
　カナヴァン（Canavan）病：診断
　アレキサンダー（Alexander）病：診断
　エオジン好性核内封入体病：update、診断
　那須ハコラ病：update、診断
　その他の白質脳症を来す変性疾患：update