代謝性疾患
2月 29th 2008
糖原病－update
酸性マルターゼ欠損症（Pompe病，糖原病II型）－治療、update、診断、診断治療ガイドライン (PDF)
筋フォスフォリラーゼ欠損症（McArdle病，糖原病V型）－update
アミノ酸代謝異常
メープルシロップ尿症－update、Wiki
フェニルケトン尿症（phenylketonuria；PKU）－update、Wiki
尿素サイクル異常症
ホモシスチン尿症－ update
核酸代謝障害
レッシュ・ナイハン（Lesch-Nyhan）症候群－ update、Wiki
リポタンパク代謝障害
無βリポタンパク血症（Bassen-Kornzweig）症候群
タンジール病（Tangier’s disease）
その他
脳腱黄色腫症－update
ポルフィリア
メチルマロン酸血症－update
GM1, GM2ガングリオシドーシス－update、診断、Wiki、ライソゾーム病
ファブリ（Fabry）病－update
ゴーシェ（Gaucher）病 －update
ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病－update
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）欠損症－update
L-2-Hydroxyglutaric aciduria－治療、Update、診断
Glucose transporter type 1(GLUT1)欠損症候群－update
白質ジストロフィー－update
異染性白質ジストロフィー －update、診断
クラッベ（Krabbe）病－診断
副腎白質ジストロフィー－update、診断
Pelizaeus-Merzbacher病－update、診断
カナヴァン（Canavan）病
アレキサンダー（Alexander）病
ツェルウェーガー（Zellweger）症候群
その他の白質脳症を来す変性疾患－update