糖原病:update
酸性マルターゼ欠損症(Pompe病,糖原病II型):治療、update、診断、ガイドライン
筋フォスフォリラーゼ欠損症(McArdle病,糖原病V型):update
アミノ酸代謝異常
メープルシロップ尿症:update、Wiki
フェニルケトン尿症(phenylketonuria;PKU):update、Wiki
尿素サイクル異常症
ホモシスチン尿症: update
核酸代謝障害
シトルリン血症:参考サイト
レッシュ・ナイハン(Lesch-Nyhan)症候群: update、Wiki
リポタンパク代謝障害
無βリポタンパク血症(Bassen-Kornzweig)症候群
タンジール病(Tangier’s disease)
その他
ムコ多糖症:update、Wiki
脳腱黄色腫症:治療、update、診断
ポルフィリア
メチルマロン酸血症:update
GM1, GM2ガングリオシドーシス:update、診断、Wiki、ライソゾーム病
ファブリ(Fabry)病:治療、update、診断
ゴーシェ(Gaucher)病 :update
ニーマン・ピック(Niemann-Pick)病:update
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)欠損症:update
Glucose transporter type 1(GLUT1)欠損症候群:治療、update、診断
白質変性疾患(遺伝性疾患もリストに含まれます):update
異染性白質ジストロフィー :update、診断
クラッベ(Krabbe)病:診断
副腎白質ジストロフィー:update、診断
Pelizaeus-Merzbacher病:update、診断
HDLS(Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids):診断、Wiki
L-2-Hydroxyglutaric aciduria:Update、診断
Kearns-Sayre症候群:診断
Hypomyelination in Pol-III disorder:診断
カナヴァン(Canavan)病:診断
アレキサンダー(Alexander)病:診断
エオジン好性核内封入体病:update、診断
那須ハコラ病:update、診断
その他の白質脳症を来す変性疾患:update