GM1, GM2ガングリオシドーシス 診断

GM1ガングリオシドーシス

    β-ガラクトシダーゼ欠損
    骨を含む全身臓器にケラタン硫酸、オリゴ糖の蓄積が起こります
    乳児型はガルゴイリズム・骨変形、肝脾腫、知能障害、錐体路障害などの症状が見られて、眼底にcherry red spotが出現します
    若年型は症状が軽く、成人型はジストニアを主体とする錐体外路障害を呈するようです

GM2ガングリオシドーシス

    βヘキソミニダーゼ活性消失して、GM2ガングリオシドが神経内に蓄積します
    成人型がまれにみられますが30代までです
    成人型の症状は青年期からの運動失調(小脳症状は必発)、構語障害、嚥下障害、精神症状などで、同じく眼底にcherry red spotが出現します
    脳MRI:小脳萎縮、白質の異常信号の他に、
    早期では、基底核がT1低信号、T2高信号
    進行すると、基底核はT1高信号、T2低信号となるようです

診断法はリンパ球の酵素解析または遺伝子解析です

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