神経セロイドリポフスチノーシス 診断

症状
原因遺伝子が多数あって、臨床病型としては幼児型・若年型・成人型の3タイプあります

    幼児型:精神退行、舞踏様運動、てんかん、ミロクローヌス
    若年型:精神退行、舞踏様運動、てんかん、ミオクローヌス、失調
    成人型:非常に稀です
    異常行動、錐体外路症状、錐体路症状、失調、認知症がみられます。この成人型はKufs diseaseとも呼ばれ、typeA (進行性のミオクローヌスてんかん・認知症)とtypeB(行動異常と認知症が前景に立ち、錐体路症状・錐体外路症状を伴う)に分けられます

検査

    脳波:多くは異常波が見られますが、成人型typeBでは見られないこともあります
    脳MRI:大脳全体の萎縮があり、白質は前頭葉優位に皮質直下のU線維も含めてT2WIで高信号となります
    病理:大脳皮質の神経細胞とアストロサイトに細胞内のセロイド物質(黄金色の脂質様の物質)が見られ、白質は比較的保たれるようです。その他の臓器での生検での診断が有用です。

遺伝
Kufs disesseの病態や原因遺伝子(多くは常染色体劣性遺伝で、まれに優性遺伝を示す)は解明されていないため、やはり診断は、病理学が必要になります

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