神経セロイドリポフスチノーシス 診断
5月 28th 2009 04:39 pm
症状
原因遺伝子が多数あって、臨床病型としては幼児型・若年型・成人型の３タイプあります
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幼児型：精神退行、舞踏様運動、てんかん、ミロクローヌス
若年型：精神退行、舞踏様運動、てんかん、ミオクローヌス、失調
成人型：非常に稀です
異常行動、錐体外路症状、錐体路症状、失調、認知症がみられます。この成人型はKufs diseaseとも呼ばれ、typeA (進行性のミオクローヌスてんかん・認知症)とtypeB（行動異常と認知症が前景に立ち、錐体路症状・錐体外路症状を伴う）に分けられます
検査
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脳波：多くは異常波が見られますが、成人型typeBでは見られないこともあります
脳MRI：大脳全体の萎縮があり、白質は前頭葉優位に皮質直下のＵ線維も含めてＴ２ＷIで高信号となります
病理：大脳皮質の神経細胞とアストロサイトに細胞内のセロイド物質（黄金色の脂質様の物質）が見られ、白質は比較的保たれるようです。その他の臓器での生検での診断が有用です。
遺伝
Kufs disesseの病態や原因遺伝子（多くは常染色体劣性遺伝で、まれに優性遺伝を示す）は解明されていないため、やはり診断は、病理学が必要になります