良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(benign adult familial myoclonus epilepsy; BAFME)

はじめに
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)は、成人期以降に皮質性ミオクローヌス・頻度の低い全般性強直間代発作を発症する常染色体優性遺伝形式のてんかん症候群です。
従来「良性」、「非進行性」と されてきた疾患ですが、高齢ではミオクローヌスの進行例もあります。また、てんかん重積状態となった重症例の報告もされています。

原因
浸透率の低い常染色体優性遺伝を示します。原因遺伝子は不明ですが、本邦の家系は8番染色体長腕に、欧州からの家系は 2 番染色体短腕にそ れぞれ連鎖が報告されています。

症状
成人期以降に皮質性ミオクローヌス(皮質振戦という用語も用いられる)
全般性強直間代発作(数年に1回程度である)
同じ家系内では世代を経るごとに発症年齢が早くなる傾向がある(臨床的な表現促進現象)
パーキンソン症状や精神症状を伴った報告もあります

検査
SEP:早期皮質成分の巨大化(巨大 SEP)
C reflex, jerk-locked averaging:ミオクローヌスに先行する陽性棘波
脳波:小棘波、棘波、棘徐波などの突発波が局所的に見られます

治療法
バルプロ酸、クロナゼパム、などをはじめとした種々の抗てんかん薬が良く用いられます。
全般性強直間代発作は比較的抑制され やすいのですが、皮質性ミオクローヌスは治療抵抗性のこともあります。
また、本態性振戦に対して用いるβ遮断薬は有効でないことが多く、カルバマゼピン、ガバペンチンは症状を悪化させることがあるので注意が必要とも言われています。

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