Bethlemミオパチー update

Autosomal recessive Bethlem myopathy. Neurology 2009 73: 1883-1891.
COL6A2遺伝子の複合ヘテロ接合突然変異を認めた常染色体劣性遺伝Bethlem myopathyの2例

A refined diagnostic algorithm for Bethlem myopathy. Neurology 2008 70: 1192-1199.
Bethlem myopathy (BM)の確定診断はcollagenVI遺伝子の変異を証明することであるが、筋生検の二重染色法では診断できないものの、皮膚由来のFibroblastに対するCollagenVIの蛍光免疫染色で診断精度が向上する

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