神経セロイドリポフスチノーシス update

CLN5 mutations are frequent in juvenile and late-onset non-Finnish patients with NCL. Neurology 2010 74: 565-571.
晩発性神経セロイドリポフスチン症ではフィンランド及びその他の地域であっても、あるいは若年発症であってもCLN5遺伝子の病的変異がしばしば見られ、初発症状は多くの場合、運動、視覚障害でありてんかんでの発症は希である

Subdural Fluid Collections in Patients With Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Arch Neurol. 2009;66(12):1567-1571.
硬膜下液貯留が長期間観察された小児神経性セロイドリポフスチン沈着症の4例

Early-onset dementia with prolonged occipital seizures: An atypical case of Kufs disease. Neurology 2008 71: 1709-1712.
前頭側頭型認知機能障害とてんかん症状を示した成人型神経セロイドリポフスチン症

Intermittent prednisolone and autoantibodies to GAD65 in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. Neurology 2008 70: 1218-1220.
プレドニゾロンの投与で、若年性セロイドリポフスチノーシス症例のGAD抗体の低下と運動機能の改善を得られることがある

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