脆弱X関連振戦/運動失調症候群 診断

GRJ:FMR1関連疾患

概要
FXTAS(Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome)はfull mutationの脆弱X症候群の類縁疾患で、FMR1遺伝子のCGGリピートが55-200回程度のpremutationを持つ男性で発症し,成人期発症,進行性の小脳失調,企図振戦を特徴とします。そのため、本邦では報告が2009年現在ないものの、MSAやパーキンソン症候群、脊髄小脳変性症と診断されている集団の中にもまぎれている可能性があります。
さらに、基本はX関連疾患ですので男性の疾患なのですが、FMR1遺伝子のCGGリピートが55-200回程度続くpremutation expansionを有する保因者の女性であっても20%ではpremature ovarian failure(早期卵巣機能不全症)を来たしたり、FXTASの症状の一部を発症しうることが報告されているので、注意が必要です。

症状

    企図振戦や失調歩行:2つの大臨床所見
    その他:パーキンソニズム、短期記憶の喪失、実行機能の障害、認知障害、末梢神経障害、下肢近位筋の筋力低下、自律神経障害など

診断

    脳MRI:白質病変、MCP sign(中小脳脚サイン)、大脳萎縮
    遺伝子検査

fxtas

Hagerman PJ and Hagerman RJ (2007) Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome:an older face of the fragile X gene Nat Clin Pract Neurol 3: 107-112
より引用

病理
neuron,astrocyteにユビキチン陽性核内封入体

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