海綿状血管腫 診断

病態
海綿状血管腫(cerebral cavernous malformation: CCM)は、中枢神経系に発生する血管病変で,病理組織学的には古い血腫と異常に拡張したcapillary cavity(洞様血管)が,介在する脳組織を伴わずに密に集合していることが特徴です。つまり、腫瘍というよりも血管奇形の性格をもっている良性の病変ですが、 出血するたびごとに大きくなり、時に脊髄の中に出血し重大な症状を引き起こすことがあります。
脳出血や痙攣などを来すことがあり、神経内科では痙攣症例の原因として診察することが多いと思われます。
海綿状血管腫は孤発例のほかに家族発症性(優性遺伝)も稀ならず認められています(疾患名通り、CCMなどの遺伝子変異が知られています)。家族発症例では孤発例に比べて多発病変が多く、出血や痙攣などの症候を呈するなどの特徴があります。

疫学
30歳代に多く、出血発症例は女性に多いようです。年間出血率は0.7%程度ですが、出血発症例における年間出血率は4.5%と出血発症例では再出血の危険が高く治療の適応となります。
常染色体優性遺伝の場合があります。原因遺伝子は、CM1, CCM2, CCM3遺伝子変異によるKRIT1蛋白異常です

症状

    頭痛
    痙攣
    巣症状:出血した部位による

検査
遺伝子検査
脳CT:検出能力が弱く、正常に見えることもありますが。一部のCCMでは陳旧性出血や石灰化を反映して高信号として描出されます
脳MRI:最も有用な検査で、特徴的な所見は二つ。また、多発しているかどうかの判断も重要です。

    popcorn lesion:内部は様々な時期の出血、血栓、石灰化を含んでいるため、T1やT2で高信号域と低信号域が混在しており、popcornlikeな構造を示します
    Hemosiderin rim:周辺はT2<T2*<SWIで低信号を示します。

血管造影:一般的には異常は検出されません。静脈奇形、AVMなどとの鑑別が必要な場合に行います。一方で、出血を伴った腫瘍、 血栓化した静脈奇形、毛細血管拡張症などとの鑑別が画像のみでは難しいと考えられています

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