ハンチントン病 update

Effect of Deutetrabenazine on Chorea Among Patients With Huntington Disease: A Randomized Clinical Trial. JAMA. 2016;316:40-50.
重水素化により半減期を増加させたdeutetrabenazineは、ハンチントン病の舞踏運動を改善させる

Evidence-based guideline: Pharmacologic treatment of chorea in Huntington disease. Neurology. 2012;79(6):597-603.
EBMに基づいたハンチントン病舞踏病に対する薬物療法に関する総説

Mild cognitive impairment in prediagnosed Huntington disease. Neurology 2010 75:500-507
ハンチントン病発症前に約40%に軽度認知機能障害が見られ、健忘性MCIよりもnonamnestic MCIが多く見られた

High insulinlike growth factor I is associated with cognitive decline in Huntington disease. Neurology 2010 75: 57-63.
ハンチントン病では成長ホルモンとインスリン様成長因子1の増加が見られるが、血漿インスリン様成長因子1の増加と注意/実行機能の悪化に関連を認める

Contrasting gray and white matter changes in preclinical Huntington disease: An MRI study. Neurology 2010 74: 1208-1216.
未発症のハンチントン病では、MRIでのVBMとFAによる検討で、特に基底核と視床皮質経路の灰白質の体積が低下し、広範な白質のFA値の低下が見られ、その変化の程度により発症時期が類推できる

Clearance of Mutant Proteins as a Therapeutic Target in Neurodegenerative Diseases. Arch Neurol. 2010;67(4):388-392.
神経変性疾患(とくにハンチントン病)の変異蛋白蓄積メカニズムと治療法開発に関する総説

A Randomized, Placebo-Controlled Trial of Latrepirdine in Huntington Disease. Arch Neurol. 2010;67(2):154-160.
ハンチントン病に対するdimebon (ディメボン、latrepirdine)の効果を検討したRCTでは、忍容性が高く短期的には認知機能改善効果が認められた

Normal and mutant HTT interact to affect clinical severity and progression in Huntington disease. Neurology 2009 73: 1280-1285.
ハンチントン病ではHTT遺伝子の病的CAGリピート数の延長が40程度の場合は正常リピート数が多いと症状が強くなり、病的CAGリピート数の延長が50程度と強い場合は正常リピート数が多いと症状は軽くなる

Biological and clinical manifestations of Huntington’s disease in the longitudinal TRACK-HD study: cross-sectional analysis of baseline data.Lancet Neurol. 2009 Jul 29. [Epub ahead of print]
運動症状発症前のハンチントン病患者でもMRIでの脳形態の変化や神経心理学的機能の障害などが認められる.

Progress and Challenges in RNA Interference Therapy for Huntington Disease. Arch Neurol. 2009;66(8):933-938.
ハンチントン病に対するRNA干渉技術による治療の挑戦に関する総説

Dietary intake in adults at risk for Huntington disease: Analysis of PHAROS Research Participants. Neurology 2009 73: 385-392.
ハンチントン病発症の危険性のある集団ではCAGリピート数が37以上の場合、カロリー摂取量が多くなる傾向がある

A longitudinal diffusion tensor imaging study in symptomatic Huntington’s disease.JNNP. 2009 Feb 22. [Epub ahead of print]
ハンチントン病患者の拡散テンソル画像での評価で,尾状核と被殻で拡散性の低下がみられMMSEスコアとの逆相関が見られたが1年での経時的変化は見られなかった.

Mobility and falls in people with Huntington’s disease. JNNP 2009;80:88-90.
ハンチントン病患者は繰り返し転倒する危険が高く,Berg Balance Scale (BBS)やTimed “Up & Go” (TUG) testが易転倒性の評価に有効のようだ.

Automatic detection of preclinical neurodegeneration: Presymptomatic Huntington disease. Neurology 2009 72: 426-431.
Voxel-based morphometryによる灰白質の定量的評価により発症前のハンチントン病でも7割程度検出できる

Randomized Controlled Trial of Ethyl-Eicosapentaenoic Acid in Huntington Disease: The TREND-HD Study. Arch Neurol. 2008;65(12):1582-1589.
ω3脂肪酸(Ethyl Eicosapentaenoic Acid)2gの6ヶ月間の内服はHuntington病の運動機能を改善させない

Weight loss in Huntington disease increases with higher CAG repeat number. Neurology 2008 71: 1506-1513.
ハンチントン病ではCAGリピート数の増大が体重減少の程度と相関する

Detection of Huntington’s disease decades before diagnosis: the Predict-HD study. JNNP. 2008;79:874-80. Epub 2007 Dec 20.
臨床症状と画像所見のパターンから,ハンチントン病と診断される10年くらい前に発症を予測することができる.

Long-term clinical and positron emission tomography outcome of fetal striatal transplantation in Huntington’s disease. JNNP. 2008;79:948-51. Epub 2008 Mar 20.
ハンチントン病で胎児線条体の移植を受けた2例のうち1例は5年に渡り症状が改善しPETでD2受容体の増加がみとめられ,有効な治療手段であろう.

Rapid Eye Movement Sleep Disturbances in Huntington Disease. Arch Neurol. 2008;65:482-488.
HDでの睡眠障害は、不眠、周期性四肢運動異常、レム睡眠行動異常、レム睡眠時間の短縮が見られ、レム睡眠時間の短縮は不随意運動よりも早く出現する

Glucose Homeostasis in Huntington Disease: Abnormalities in Insulin Sensitivity and Early-Phase Insulin Secretion. Arch Neurol. 2008;65:476-480.
インスリン分泌低下に加え、インスリン感受性の低下(インスリン抵抗性)がHD患者では有意に多く認められる

Language processing within the striatum: evidence from a PET correlation study in Huntington’s disease. Brain 2008 131: 1046-1056
ハンチントン病の線条体におけるPETでの代謝能の低下部位と言語能力の関係

Cerebral cortex and the clinical expression of Huntington’s disease: complexity and heterogeneity. Brain 2008 131: 1057-1068
33人のハンチントン病患者の大脳皮質を高解像度MRIで定量した結果、大脳皮質萎縮部位に応じた臨床症状の違いが認められた

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