その他の運動ニューロン疾患 update

A rare recessive distal hereditary motor neuropathy with HSJ1 chaperone mutation.Ann Neurol. 2012;71:509-19.
HSJ1遺伝子異常による劣性遺伝性遠位運動ニューロン疾患の報告.

Cortical excitability in hereditary motor neuronopathy with pyramidal signs: comparison with ALS
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81:97-100

錐体路兆候を伴う遺伝性運動神経障害(dHMNP)をALSと比較した。中枢伝導時間(CMCT)はdHMNPで7.7msec(ALS4.9、コントロール5.1)と延長しており、短間隔皮質内抑制(SICI)はALSで0.8%(dHMNP6.4、コントロール8.6)とちいさくなっていた。

Study of 962 patients indicates progressive muscular atrophy is a form of ALS. Neurology 2009 73: 1686-1692.
下位運動神経症状のみが見られる進行性筋萎縮は、ALSよりも生存期間は長いが進行性の病態であり22%は経過中上位運動神経症状が出現し、ALSの1亜型と考えるのが妥当である

Survival Profiles of Patients With Frontotemporal Dementia and Motor Neuron Disease. Arch Neurol. 2009;66(11):1359-1364.
運動ニューロン疾患と伴う前頭側頭型認知症では、認知機能障害のみが目立ち運動症状の出現が遅い群は認知機能障害と運動障害が同時に出現する群よりも、生存期間が長い

Bilaterally symmetric form of Hirayama disease. Neurology 2009 72: 2083-2089.
平山病は発症早期は片側でも、以後両側に筋萎縮が出現することがあり上肢遠位部の自律神経障害や、不随意運動(minipolymyoclonus)を合併することがある

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