小児/妊婦のてんかん update

Neurodiagnostic evaluation of the child with a simple febrile seizure. Pediatrics. 2011;127:389-94.
単純熱性痙攣の診断、治療に関するガイドライン

Valproic Acid Monotherapy in Pregnancy and Major Congenital Malformations. N Engl J Med 2010;362:2185-93.
妊娠第 1 期におけるバルプロ酸単独療法は,抗てんかん薬を使用していない場合やほかの抗てんかん薬を使用した場合と比べて、
心房中隔欠損、多指症、尿道下裂などいくつかの先天奇形のリスク増加と有意に関連した

Epilepsy and the natural history of Rett syndrome. Neurology 2010 74: 909-912.
Rett症候群では約6割にてんかんが見られ、2歳以降に多く、MECP2遺伝子の特にT158M (74%)とR106W (78%)変異で特に頻度が高かった

Randomized trial of adjunctive topiramate therapy in infants with refractory partial seizures. Neurology 2010 74: 714-720.
2歳までの小児の難治性部分発作においてトピナの追加投与は明らかな発作抑制効果を認めなかった

Prospective study of new-onset seizures presenting as status epilepticus in childhood. Neurology 2010 74: 636-642.
小児の初発の全身性強直性痙攣の原因は熱性けいれんが多いが、脳CTや脳MRIで中枢神経感染症や皮質形成異常などが検出されることが30%程度にあり試行が推奨される

New-onset afebrile seizures in infants: Role of neuroimaging. Neurology 2010 74: 150-156.
急性期治療が必要となった乳児熱性けいれんでは、CTで3分の1、MRIで半分の症例で大脳形成異常を代表とした異常が検出された

Obstetric outcomes in women with multiple sclerosis and epilepsy. Neurology 2009 73: 1831-1836.
多発性硬化症とてんかんの妊娠女性は子宮内胎児発育遅延、帝王切開のリスクが若干上昇する

Lamotrigine kinetics within the menstrual cycle, after menopause, and with oral contraceptives. Neurology 2009 73: 1388-1393.
ラモトリギンのクリアランスは月経周期に影響されないが、月経後には上昇し、さらにピルの内服はクリアランスを上昇させる

Deletions involving both KCNQ2 and CHRNA4 present with benign familial neonatal seizures. Neurology 2009 73: 1214-1217.
良性家族性新生児てんかんでは、KCNQ2遺伝子、CHRNA4遺伝子双方の欠失が見られることがある

De novo mutations of voltage-gated sodium channel II gene SCN2A in intractable epilepsies. Neurology 2009 73: 1046-1053.
新規SCN2A遺伝子変異が検出された難治性小児てんかんの2例

Juvenile myoclonic epilepsy 25 years after seizure onset: A population-based study. Neurology 2009 73: 1041-1045.
若年性ミオクローヌスてんかんを25年間追跡調査したところ、17%は痙攣発作が改善し、13%はミオクローヌスのみが認められるなど1/3は抗痙攣薬内服の必要がなくなるが、精神症状や社会的孤立などの問題は多くの症例で見られた

Neuropsychological status at seizure onset in children: Risk factors for early cognitive deficits. Neurology 2009 73: 526-534.
小児の初発のてんかんでは、特に痙攣の多発、抗癲癇薬の使用、症候性てんかん、初回の脳波でのてんかん波などが神経心理学検査での異常と関連していた

Affect of Seizures During Gestation on Pregnancy Outcomes in Women With Epilepsy. Arch Neurol. 2009;66(8):979-984.
妊娠中の痙攣発作は、出生時低体重、早産、胎児発育遅延の危険性をそれぞれ1.36、1.63、1.37倍上昇させる

Practice Parameter update: Management issues for women with epilepsy-Focus on pregnancy (an evidence-based review): Obstetrical complications and change in seizure frequency. Neurology 2009 73: 126-132.
妊娠前9ヶ月間痙攣がない場合は妊娠中に痙攣が出現しない可能性が高いが、喫煙しているてんかん症例は早産などの危険性が高い

Practice Parameter update: Management issues for women with epilepsy-Focus on pregnancy (an evidence-based review): Teratogenesis and perinatal outcomes. Neurology 2009 73: 133-141.
可能であれば妊娠初期はバルプロ酸の使用や多剤併用を避けることで胎児の先天奇形や認知機能障害の危険性が減り(レベルB)、妊娠期間中フェニトインやフェノバルビタールの使用を避けることができれば胎児の認知機能の低下の危険性が減る(レベルC)

Practice Parameter update: Management issues for women with epilepsy-Focus on pregnancy (an evidence-based review): Vitamin K, folic acid, blood levels, and breastfeeding. Neurology 2009 73: 142-149.
妊娠前に少なくとも0.4mgの葉酸を摂取することは胎児の先天奇形の危険性を減らすかもしれない

Lennox-Gastaut syndrome: a consensus approach on diagnosis, assessment, management, and trial methodology. Lancet Neurol. 2009;8:82-93.
Lennox-Gastaut症候群の診断と治療についてのレビュー.

Brain metabolism in rett syndrome: Age, clinical, and genotype correlations.Ann Neurol. 2009 Jan;65(1):90-7.
レット症候群の脳MRSでは神経軸索変性,グリオーシスを示す所見がみられる.

Folinic acid-responsive seizures are identical to pyridoxine-dependent epilepsy. Ann Neurol. 2009 Jan 13. 新生児てんかん脳症の原因となる葉酸反応性てんかんでは,ピリドキシン依存性てんかんの主な原因であるALDH7A1遺伝子異常があり同一疾患と考えられる

Nerve fiber impairment of anterior thalamocortical circuitry in juvenile myoclonic epilepsy. Neurology 2008 71: 1981-1985.
若年性ミオクロヌスてんかんでは視床皮質路のテンソル画像でのFA値が低下し低下の程度と全身性強直性痙攣の頻度が相関していた

Genetics of epilepsy syndromes starting in the first year of life. Neurology 2009 72: 273-281.
遺伝性のてんかん症候群の総説

Reduced dopamine transporter binding in patients with juvenile myoclonic epilepsy. Neurology 2008 71: 788-794.
若年性ミオクローヌスてんかんでは、中脳や黒質へのdopamine transporter結合能が低下し運動・認知機能と相関する

Phenomenology of prolonged febrile seizures: Results of the FEBSTAT study. Neurology 2008 71: 170-176.
熱性けいれん重責発作は一般的には局所性で予後良好だが、痙攣発作の持続時間が長ければ長いほど自然に止まる可能性が低くなる

Laterality and location influence catamenial seizure expression in women with partial epilepsy. Neurology 2009 73: 223-227.
女性の部分発作は焦点部位の移動に概月リズムがあり、月経関連性てんかんに対するホルモン療法の施行も将来的には良いのかもしれない

A Novel Locus for Generalized Epilepsy With Febrile Seizures Plus in French Families. Arch Neurol. 2008;65:943-951.
フランスの熱性けいれんプラスを伴う全身性てんかん家系で、イオンチャンネル遺伝子のない8p23-p21染色体に新たな原因遺伝子座を見つけた

The ketogenic diet for the treatment of childhood epilepsy: a randomised controlled trial. Lancet Neurol 2008;7:500-6.
難治性の小児てんかんに対して,ケトン食療法はてんかん発作の回数を大きく減少させることができ有効である

The p.Val66Met polymorphism in the BDNF gene protects against early seizures in Rett syndrome. Neurology 2008 70: 2145-2151.
Rett症候群においてBDNF(脳由来神経栄養因子)の遺伝子多型の一種(Val66Met)は痙攣発作の早期発症と関連する

Novel mutations in Myoclonin1/EFHC1 in sporadic and familial juvenile myoclonic epilepsy. Neurology 2008 70: 2137-2144.
若年性ミオクローヌスてんかんの9%にMyoclonin1/EFHC1遺伝子変異が認められた

Myoclonic seizures subside in the fourth decade in juvenile myoclonic epilepsy. Neurology 2008 70: 2123-2129.
30歳代の若年性ミオクローヌスてんかんは20年間の追跡期間中ミオクローヌスてんかんが出現するが、頻度はそれほど多くない

Surgical treatment of delayed epilepsy in hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome. Neurology 2008 70: 2116-2122.
外科手術はHHE(Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy)症候群による遅発性てんかんに対して効果がある

Adjunctive lamotrigine for partial seizures in patients aged 1 to 24 months. Neurology 2008 70: 2099-2108
0-2歳の乳児の部分発作にラモトリギン(lamotrigine)は効果的かもしれない

Rufinamide for generalized seizures associated with Lennox-Gastaut syndrome. Neurology 2008 70: 1950-1958.
ルフィナマイド(rufinamide)はLennox-Gastaut症候群による痙攣に対して効果的で副作用も多くない

Cryptogenic Epileptic Syndromes Related to SCN1A: Twelve Novel Mutations Identified. Arch Neurol. 2008;65:489-494.
SCN1A(Sodium channel alpha 1 subunit gene)遺伝子の点変異は、乳児重症ミオクロニーてんかん患者だけでなく乳児期発症の特発性てんかん患者でも認められる

Seizure clustering during drug treatment affects seizure outcome and mortality of childhood-onset epilepsy. Brain 2008 131: 938-944
てんかん薬の投与にもかかわらず痙攣が頻発するする小児期発症のてんかん患者は死亡率が高い

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