その他のてんかん症候群 update

Status epilepticus migrainosus: clinical, electrophysiologic, and imaging characteristics. Neurology 2010 75: 373-374.
臨床症状及び生理学的、画像的検査によりてんかん性片頭痛発作と診断された56歳女性例

Can semiology predict psychogenic nonepileptic seizures? a prospective study. Ann Neurol. 2011 Jun;69(6):997-1004.
心因性発作とてんかん発作の鑑別において、発作の種類を80%以上の精度で分類しえた6つの徴候が有用となる可能性があるが、家族や同室者などの目撃者が正確に回答することは期待できない。

Augmented currents of an HCN2 variant in patients with febrile seizure syndromes.Ann Neurol. 2010;67:542.
HCN2遺伝子の3アミノ酸欠損変異はチャネルの流量が増加し,熱性けいれんの危険因子である.

Psychogenic nonepileptic “seizures” or “attacks”?: It’s not just semantics: Attacks. Neurology 2010 75: 84-86.
Psychogenic nonepileptic “seizures” or “attacks”?: It’s not just semantics: Seizures. Neurology 2010 75: 87-88.
心因性非てんかん性発作の病態に関するコメント

Cognitive-behavioral therapy for psychogenic nonepileptic seizures: A pilot RCT. Neurology 2010 74: 1986-1994.
心因性非てんかん性発作に対する認知行動療法は明らかに発作の出現数を減らす

Early outcomes and predictors in 260 patients with psychogenic nonepileptic attacks. Neurology 2010 74: 64-69.
心因性非てんかん性発作は診断を説明するだけでは発作頻度が低下することは少ないが、救急外来受診の頻度は低下し、精神疾患の存在、女性などが予後の悪化と関連する

Early-onset absence epilepsy caused by mutations in the glucose transporter GLUT1. Ann Neurol. 2009;66:415-9.
早発型欠神発作の原因としてグルコーストランスポーターGLUT1の新しい変異が見つかった.

Novel susceptibility locus at chromosome 6q16.3-22.31 in a family with GEFS+. Neurology 2009 73: 1264-1272.
6q16.3-22.31に感受性遺伝子座を認めた熱性けいれんプラスを伴う遺伝性てんかん(GEFS+)の家系

SCARB2 mutations in progressive myoclonus epilepsy (PME) without renal failure.Ann Neurol. 2009;66:532
原因遺伝子変異不明の進行性ミオクローヌスてんかんの中に,最近見つかったSCARB2変異が原因と判明したものがいたが,従来の報告とは異なり腎障害は伴っていなかった.

Depression and symptoms affect quality of life in psychogenic nonepileptic seizures. Neurology 2009 73: 366-371.
心因性非てんかん性発作(Psychogenic Non-Epileptic Seizure: PNES)では、鬱症状や身体症状が増加するとQOLが低下するが、発作の頻度とQOLとの関連は見られない

Why do seizures in generalized epilepsy often occur in the morning? Neurology 2009 73: 218-222.
特発性全般てんかんは特に若年性ミオクローヌスてんかんの場合、早朝に皮質の興奮性が上昇することが経頭蓋磁気刺激による検討で確認された

Transient epileptic amnesia: regional brain atrophy and its relationship to memory deficits. Brain 2009 132:357-368
一過性てんかん性健忘(TEA)では前向性健忘症状と側頭葉内側の体積が相関していたが、長期的な忘却などの症状は相関関係はなかった

Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: Sequential MRI follow-up. Neurology 2008 71: e28.
片側けいれん片麻痺てんかん症候群(HHE症候群)の経時的MRI画像

Reduced striatal D1 receptor binding in autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. Neurology 2008 71: 795-798.
α4-Ser248Phe遺伝子変異のある常染色体優性夜間前頭葉てんかん(ADNFLE)では、線条体のドーパミンD1受容体結合能が低下する

Developmental impact of a familial GABAA receptor epilepsy mutation. Ann Neurol. 2008;64:284-93.
家族性てんかんの原因であるGABA gamma2遺伝子変異をもつ遺伝子改変マウスでは,成長過程における変異遺伝子発現抑制によりてんかんが抑制され,発症前の若年の人も治療により効果が期待できる.

An idiopathic epilepsy syndrome linked to 3q13.3-q21 and missense mutations in the extracellular calcium sensing receptor gene. Ann Neurol. 2008;64:158-67.
細胞外カルシウム感知受容体のミスセンス変異が家族性のてんかんの原因となっており,同遺伝子の変異が特発性てんかんの原因となっている可能性もある.

Penetrance of LGI1 mutations in autosomal dominant partial epilepsy with auditory features. Neurology 2008 71: 567-571.
常染色体優性遺伝で聴覚症状を伴う部分発作においてleucine-rich, glioma inactivated 1 gene (LGI1)遺伝子の浸透度(penetrance)は67%であった

A Novel Loss-of-Function LGI1 Mutation Linked to Autosomal Dominant Lateral Temporal Epilepsy. Arch Neurol. 2008;65:939-942.
イタリアの常染色体性優性外側側頭葉てんかん家系で新たなleucine-rich, glioma-inactivated 1 (LGI1) 遺伝子変異((Ile122Lys)が見つかり、その変異を持った細胞は変異型Lgi1蛋白を分泌できなくなった

Electroclinical and imaging findings in ulegyria and epilepsy: a study on 25patients. JNNP 2008;79:547-52.
瘢痕脳回を伴うてんかんの患者では多くが周産期の脳虚血があり,しばしば治療抵抗性のてんかんを伴う

Disruption of Sodium Bicarbonate Transporter SLC4A10 in a Patient With Complex Partial Epilepsy and Mental Retardation. Arch Neurol. 2008;65:550-553.
SLC4A10(a sodium bicarbonate transporter遺伝子)の欠損は、精神遅滞を伴う複雑部分発作に関与している可能性がある

Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder. Brain 2008 131: 918-927
X染色体q22にリンクしたEpilepsy and Mental Retardation limited to Females (EFMR)のてんかん発症時期、種類、認知機能の低下などの特徴

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