脊髄小脳変性症 診断

分類
脊髄小脳変性症は、運動失調症状が徐々に緩徐に進行する原因不明の神経変性疾患です
遺伝形式などから以下のように分類されます
1. 孤発性脊髄小脳変性症

2. 遺伝性脊髄小脳変性症

疫学

    10万人に対し5-10人が発症しますが、人種、性別、職業による発病差はありません
    日本においては、おおよそ、孤発性:遺伝性= 6:4 と、孤発性(つまりMSAかLCCA)が多いようです
    遺伝性のものの大部分は常染色体優性遺伝型で、次に遺伝性痙性対麻痺が続きます。常染色体劣性遺伝型に関しては、神経内科医でもほとんど遭遇したことがないぐらい稀です
    孤発性で最も多いのはMSAです

検査

    脳MRI:Saggital像も必要です
    髄液検査、血液検査:他疾患の除外のため、あるいは常染色体劣性遺伝型を疑う場合にはαFPやVitE測定などなど
    遺伝子検査:東京医科歯科大学神経内科、新潟大学神経内科などへ依頼可能
    眼球運動解析:ENGなど
    耳鼻科受診、眼科受診

image5image9

Axial, Saggitalともに、小脳が選択的に萎縮しています。このような脳幹萎縮を伴わないパターンは、SAC6(あるいはSCA31, 36)でよく見られます

コメントを残す

*

このサイトはスパムを低減するために Akismet を使っています。コメントデータの処理方法の詳細はこちらをご覧ください