球脊髄性筋萎縮症（SBMA） 診断
7月 2nd 2009 09:28 am
概念
Kennedy-Alter-Sung病とも呼ばれている緩徐進行性の下位運動ニューロン病で、X連鎖性劣性遺伝形式をとりますので、 20～40歳代の「主として男性」に発症します
Ｘ染色体の長腕のＸq11-12に存在するアンドロゲン受容体遺伝子の第１エクソンに存在するCAGリピートに、異常な伸長がみられます
臨床徴候
- 四肢近位筋の筋力低下、筋萎縮
手指の振戦、筋痙攣
顔面筋および舌の萎縮による鼻声、構音障害
筋収縮時の筋線維束性攣縮が顔面、舌に観察される
女性化乳房、精巣萎縮、女性用皮膚変化など軽度の男性性腺機能障害を合併する
末期には臥床状態になり、嚥下障害による誤嚥性肺炎を起こしやすくなる
検査
- 血液検査、遺伝子検査
針筋電図
末梢神経伝導速度検査
筋MRI：ref
筋生検