球脊髄性筋萎縮症(SBMA) 診断

概念
Kennedy-Alter-Sung病とも呼ばれている緩徐進行性の下位運動ニューロン病で、X連鎖性劣性遺伝形式をとりますので、 20?40歳代の「主として男性」に発症します
X染色体の長腕のXq11-12に存在するアンドロゲン受容体遺伝子の第1エクソンに存在するCAGリピートに、異常な伸長がみられます

臨床徴候

    四肢近位筋の筋力低下、筋萎縮
    手指の振戦、筋痙攣
    顔面筋および舌の萎縮による鼻声、構音障害
    筋収縮時の筋線維束性攣縮が顔面、舌に観察される
    女性化乳房、精巣萎縮、女性用皮膚変化など軽度の男性性腺機能障害を合併する
    末期には臥床状態になり、嚥下障害による誤嚥性肺炎を起こしやすくなる

検査

    血液検査、遺伝子検査
    針筋電図
    末梢神経伝導速度検査
    筋MRI:ref
    筋生検

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