遺伝性視神経障害 update

Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations. Brain 2010 133: 771-786.
OPA1遺伝子変異による常染色体優性視神経萎縮では、視神経以外にも難聴、失調、末梢神経障害、外眼筋麻痺、痙性対麻痺など多彩な神経症状を合併することがあり、合併した場合視力に関する予後も悪い傾向にある

Hereditary optic neuropathies share a common mitochondrial coupling defect. Ann Neurol. 2008 May 21. [Epub ahead of print]
原因が多様である遺伝性視神経症に共通して,ミトコンドリアの酸化的リン酸化障害が存在する

Multiple sclerosis-like disorder in opa1-related autosomal dominant optic atrophy. Neurology 2008 70: 1152-1153.
MS様の脳内病変を認めたOPA1遺伝子変異を持つ常染色体優性視神経萎縮(ADOA)の44歳男性例
Reversible optic neuropathy with OPA1 exon 5b mutation. Ann Neurol. 2008;63:667-71.
OPA1遺伝子のエクソン5bのc.740G>A (R247H) 変異により,一部可逆性の視神経障害を来す

コメントを残す

このサイトはスパムを低減するために Akismet を使っています。コメントデータの処理方法の詳細はこちらをご覧ください