筋ジストロフィー全般 update

Muscle magnetic resonance imaging involvement in muscular dystrophies with rigidity of the spine.Ann Neurol. 2010 Feb;67(2):201-8.
脊椎の強直を伴う筋ジストロフィーでは,原因遺伝子異常により障害される筋の分布が異なりMRIで高い確立で区別ができる.

Natural history of Ullrich congenital muscular dystrophy. Neurology 2009 73: 25-31.
ウールリッヒ型先天性筋ジストロフィーは最初の10年での筋力低下と呼吸筋麻痺の進行が強く、個体差は少ない

Mutation in BAG3 causes severe dominant childhood muscular dystrophy. Ann Neurol. 2008 Dec 9. [Epub ahead of print]
BAG3遺伝子変異が常染色体優性の筋細線維筋ジストロフィーの原因となる.

Brain involvement in muscular dystrophies with defective dystroglycan glycosylation. Ann Neurol. 2008;64:573-82.
5種の遺伝子異常に伴うジストログリカン異常症における脳の異常をMRIにて検討から,従来考えられているよりテント下の異常も多いようだ.

A phase I/IItrial of MYO-029 in adult subjects with muscular dystrophy. Ann Neurol. 2008;63:561-71. ]
Myostatinに対する中和抗体MYO-029の筋ジストロフィー患者への投与は,筋力の改善には至らなかったが安全性は確認され,今後のmyostatin阻害薬での治療に期待がもてる

コメントを残す