クラッベ(Krabbe)病(グロボイド細胞白質ジストロフィー) 診断

病態
β-galactocerebrosidase(GALC)の欠損によりGalactosylsphingosineがオリゴデンドロサイト内に蓄積して、中枢と末梢神経の脱髄をきたすことで有名です。
このような中枢と、末梢神経両方に脱髄を来たす疾患は稀でALD、MLD、CMT5、CMTXなど鑑別疾患はあまりありません

症状
乳幼児型:精神運動障害,視神経萎縮,痙性麻痺など
成人型(adult onset Krabbe disease)
殆どは乳児発症で、成人発症例は10例程度報告されています。発症は40歳ぐらいまでで、末梢神経障害(下肢筋力低下)、痙性麻痺(痙性歩行)などが初発症状になり、この点で運動ニューロン疾患との鑑別も必要です

検査
血液検査:β-galactocerebrosidase(ガラクトセレブロシダーゼ)活性測定
脳MRI:大脳白質のT2延長病変がびまん性あるいは錐体路に一致して出現します
神経生検:
末梢神経は、慢性の脱髄性変化を示します。
ミクログリア,マクロファージがオリゴデンドログリアを貪食したものが,グロボイド細胞です

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