毛細血管拡張性運動失調症 update

Clinical spectrum of ataxia-telangiectasia in adulthood. Neurology 2009 73: 430-437.
毛細血管拡張性運動失調症では失調でなく錐体外路症状が目立つことがあり注意が必要であるがαFP値や染色体転座は診断に有用。さらにATM遺伝子変異型と臨床型には密接な関連がある

Gaze fixation deficits and their implication in ataxia telangiectasia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80: 858-864.
毛細血管拡張性失調症では、小脳プルキンエ細胞の変性により、その投射先である室頂核と前庭神経核に脱抑制が生じ、衝動性眼球運動と眼振が生じる

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