家族性ジストニア Update

Mutations in CIZ1 cause adult onset primary cervical dystonia.Ann Neurol. 2012;71:458-469.
CIZ1遺伝子変異が成人発症の頸部ジストニアの原因となる.

THAP1 mutations (DYT6) are an additional cause of early-onset dystonia. Neurology 2010 74: 846-850.
THAP1遺伝子変異(DYT6)はジストニアの2.5%程度に見られ、30歳以下の発症、分節性ジストニアなどを特徴とする早期発症ジストニアの原因となる

Mutations in THAP1 (DYT6) in early-onset dystonia: a genetic screening study. Lancet Neurol. 2009;8(5):441. Epub 2009 Apr 1.
DYT6は欧州の非DYT1患者の1/4に見られ,中年で発症し上肢からジストニアが始まり頭頸部や発語にも症状が及ぶ.

Novel TOR1A mutation p.Arg288Gln in early-onset dystonia (DYT 1). JNNP. 2008 May 13. [Epub ahead of print]
TOR1A遺伝子の新しい変異c.863G>A(p.Arg288Gln)はDYT1の原因となるであろう

DYT16, a novel young-onset dystonia-parkinsonism disorder: identification of a segregating mutation in the stress-response protein PRKRA. Lancet Neurol. 2008;7:207-15.
2q31.2.にあるPRKRA遺伝子の変異665C>T (P222L)が,常染色体劣性のジストニア,パーキンソン症候群の原因である

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