眼咽頭型筋筋ジストロフィー update

Cognitive impairment and reduced life span of oculopharyngeal muscular dystrophy homozygotes. Neurology 2009 73: 596-601.
PABPN1遺伝子のGCGの繰り返しがホモで見られる眼咽頭型筋ジストロフィーはへテロタイプよりも病期の進行が早く筋症状だけでなく認知機能障害、精神症状も強い

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