進行性ミオクローヌスてんかん update

Progressive myoclonic epilepsy as an adult-onset manifestation of Leigh syndrome due to m.14487T>C
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81:90-93

家族性進行性ミオクローヌスてんかんのベルギー人5家系12人でm.14487T>C変異が認められた。m.14487T>Cは複合体IのND6サブユニットの変異を引きおこす部分である

Motor cortex and thalamic atrophy in Unverricht-Lundborg disease: Voxel-based morphometric study. Neurology 2009 73: 606-611.
ウンフェルリヒト・ルントボルク病では運動野、運動前野、補足運動野、視床の萎縮がVBMで検出されるがテント下の萎縮は見られない

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