脆弱X関連振戦/運動失調症候群 update

Clinical and Neuropathologic Findings in a Woman With the FMR1 Premutation and Multiple Sclerosis. Arch Neurol. 2008;65:1114-1116.
多発性硬化症を発症し死亡した脆弱X関連振戦/運動失調症候群(FXTAS)FMR1 premutation(75リピート)症例

FMR1 CGG repeat length predicts motor dysfunction in premutation carriers. Neurology 2008 70: 1397-1402.
脆弱X関連振戦/運動失調症候群で50-200のCGG繰り返しを認める(Premutation expansions)患者では、特に男性でCGGの繰り返しの数と運動機能の低下具合が相関する

Abnormal Nerve Conduction Features in Fragile X Premutation Carriers. Arch Neurol. 2008;65:495-498.
脆弱X関連振戦/運動失調症候群で50-200のCGG繰り返しを認める(Premutation expansions)患者ではFXTASの臨床症状がなくても末梢神経の伝道速度の低下を認める

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