遺伝性アルツハイマー型認知症 update

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TREM2 Variants in Alzheimer’s Disease. N Engl J Med. 2012 Nov 14.
ヘテロ接合性にTREM遺伝子の機能が低下することでアルツハイマー病の発症が起きる

Clinical and Biomarker Changes in Dominantly Inherited Alzheimer’s Disease. N Engl J Med 2012; 367:795-804
常染色体優性遺伝性アルツハイマー病では、認知症発症15-25年前より髄液Aβ、タウ蛋白、PIB-PETなどのバイオマーカーの変化が見られる

Hippocampal hyperactivation in presymptomatic familial Alzheimer’s disease.Ann Neurol. 2010;68:865-75.
PS1遺伝子異常のある家族性ADの発症前の患者において,健常者に比べて海馬の活性化がfMRIで認められた.

Worldwide distribution of PSEN1 Met146Leu mutation: A large variability for a founder mutation. Neurology 2010 74: 798-806.
PSEN1遺伝子変異( Met146Leu)による家族性アルツハイマー病の臨牀病型は多彩であるが、17世紀以前の南イタリアに創始者効果を認める

High Striatal Amyloid β-Peptide Deposition Across Different Autosomal Alzheimer Disease Mutation Types. Arch Neurol. 2009;66(12):1537-1544.
家族性アルツハイマー病では、孤発性と比較して[11C]PIB-PETでの線条体の信号が強く検出され皮質はやや低かったが、遺伝子変異による差はなかった

Transactive Response DNA-Binding Protein 43 Burden in Familial Alzheimer Disease and Down Syndrome. Arch Neurol. 2009;66(12):1483-1488.
家族性アルツハイマー病やダウン症では14%程度にTDP-43の蓄積が扁桃体や海馬に見られ、主に神経網(neuropil)に発現していた

Cortical event-related potentials in preclinical familial Alzheimer disease. Neurology 2009 73: 1649-1655.
家族性アルツハイマー病では、感覚及び認知事象関連電位の異常が認知症発症10年前より見られる

Presenilin1 g217r mutation linked to Alzheimer disease with cotton wool plaques. Neurology 2009 73: 480-482.
新たなPSEN1遺伝子変異(G217R)が見つかったCotton wool plaqueを伴う若年性アルツハイマー病の54歳男性例

Biochemical markers in persons with preclinical familial Alzheimer disease. Neurology 2008 71: 85-92.
PS-1 or APP遺伝子変異をもつ無症状キャリアーでは、血漿Aβ42の値が高く病期の進行とともに低下する可能性があり、髄液Aβ42/Aβ40比は低下し、髄液tauとp-tau181は上昇する

A novel PSEN2 mutation associated with a peculiar phenotype. Neurology 2008 70: 1549-1554.
presenilin 2 (PSEN2)遺伝子A85Vの新たな遺伝子変異では、典型的なAD症状の症例のほかに、レビー小体病に類似した臨床病理学的特徴をもつ症例も含まれていた

Clinical and Neuropathological Features of the Arctic APP Gene Mutation Causing Early-Onset Alzheimer Disease. Arch Neurol. 2008;65:499-505.
Arctic型APP遺伝子変異の臨床型、病理学的特長は、非遺伝性アルツハイマー型認知症に非常に似ている

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