ミオパチーにも関わらず、遠位有意の筋萎縮、筋力低下を来たす疾患です。進行するとCMTの末期との鑑別は臨床的には難しいこともあります。
日本では、以下の3つの病型が有名です。
- 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（DMRV, hIBM, IBM2）
三好型遠位型ミオパチー（三好型遠位型ジストロフィー）
眼咽頭型遠位型ミオパチー
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（DMRV）
９番染色体上のGNE（UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase: シアル酸の合成を触媒する酵素の１つで753アミノ酸からなる）という遺伝子が原因遺伝子と考えられています
臨床的特徴
- 常染色体劣性遺伝が多いが、孤発例も存在
比較的若年に、下肢の遠位部、特に伸筋群の筋力低下・筋萎縮で発症
血清CK値は正常あるいは軽度上昇
筋電図は筋原性変化が主体であるが、神経原性の要素も混入
筋生検で筋線維内のrimmed vacuole形成
