遠位型ミオパチー 診断

ミオパチーにも関わらず、遠位有意の筋萎縮、筋力低下を来たす疾患です。進行するとCMTの末期との鑑別は臨床的には難しいこともあります。
日本では、以下の3つの病型が有名です。

    縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(DMRV, hIBM, IBM2)
    三好型遠位型ミオパチー(三好型遠位型ジストロフィー)
    眼咽頭型遠位型ミオパチー

縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(DMRV)
9番染色体上のGNE(UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase: シアル酸の合成を触媒する酵素の1つで753アミノ酸からなる)という遺伝子が原因遺伝子と考えられています
臨床的特徴

    常染色体劣性遺伝が多いが、孤発例も存在
    比較的若年に、下肢の遠位部、特に伸筋群の筋力低下・筋萎縮で発症
    血清CK値は正常あるいは軽度上昇
    筋電図は筋原性変化が主体であるが、神経原性の要素も混入
    筋生検で筋線維内のrimmed vacuole形成

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