異染性白質ジストロフィー 診断

概念
リソソーム酵素であるアリルスルファターゼAの変異によって、スルファチドが中枢神経及び末梢神経に蓄積する常染色体劣性の疾患です

幼児型
殆どが幼児発症です
症状:認知行動障害、失調、痙攣発作
MRI:深部白質のびまん性高信号、脳梁や錐体路の異常信号を認めます

成人型
非常に稀ですが、30?50代発症の報告例があります
症状:集中力の低下、性格変化、見当識障害と、認知症や精神疾患に近い症状が出現します
MRI:前頭葉有意あるいは脳室周囲の高度な白質病変が出現します

診断
白血球中アリルスルファターゼA活性の測定(正常値 109-217nmol/mg/hr)

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