副腎白質ジストロフィー 診断

概念
Xq28上に存在する遺伝子の異常によるペルオキシソーム病で、極長鎖脂肪酸が蓄積する疾患です

成人発症例の特徴
21-62歳で発症
7割は副腎不全を呈します
症状:精神症状(性格変化や双極性障害)、下肢の錐体路症状、末梢性の感覚障害(Adrenomyeloneuropathy)、上肢の症状は少ない、痙攣、構音障害、視野障害、稀に小脳症状
MRI:頭頂後頭葉の白質病変で、前頭葉にも拡大します

検査
極長鎖脂肪酸の測定
MEP、SEP、VEP、ABR、NCVなど

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