2009.09.09 副腎白質ジストロフィー 診断 概念 Xq28上に存在する遺伝子の異常によるペルオキシソーム病で、極長鎖脂肪酸が蓄積する疾患です 成人発症例の特徴 21-62歳で発症 7割は副腎不全を呈します 症状:精神症状(性格変化や双極性障害)、下肢の錐体路症状、末梢性の感覚障害(Adrenomyeloneuropathy)、上肢の症状は少ない、痙攣、構音障害、視野障害、稀に小脳症状 MRI:頭頂後頭葉の白質病変で、前頭葉にも拡大します 検査 極長鎖脂肪酸の測定 MEP、SEP、VEP、ABR、NCVなど Related Posts:間歇型一酸化炭素中毒 診断異染性白質ジストロフィー 診断有棘赤血球舞踏病 診断 SNSでもご購読できます。 コメントを残す コメントをキャンセルコメント 名前 * メールアドレス(公開はされません。) * このサイトはスパムを低減するために Akismet を使っています。コメントデータの処理方法の詳細はこちらをご覧ください。