副腎白質ジストロフィー　診断

概念
Xq28上に存在する遺伝子の異常によるペルオキシソーム病で、極長鎖脂肪酸が蓄積する疾患です

成人発症例の特徴
21-62歳で発症
7割は副腎不全を呈します
症状：精神症状（性格変化や双極性障害）、下肢の錐体路症状、末梢性の感覚障害（Adrenomyeloneuropathy）、上肢の症状は少ない、痙攣、構音障害、視野障害、稀に小脳症状
MRI：頭頂後頭葉の白質病変で、前頭葉にも拡大します

検査
極長鎖脂肪酸の測定
MEP、SEP、VEP、ABR、NCVなど