ドーパ反応性ジストニア

Autosomal-dominant GTPCH1-deficient DRD: clinical characteristics and long-term outcome of 34 patients. JNNP 2009;80:839-845
常染色体優性遺伝GTPCH1(グアノシン三リン酸シクロヒドラーゼ1)欠損によるドーパ反応性ジストニアの患者34人の臨床症状と長期的フォローアップ

Study of a Swiss dopa-responsive dystonia family with a deletion in GCH1: Redefining DYT14 as DYT5. Neurology 2008 70: 1377-1383.
ドーパ反応性ジストニアのスイスの家系で、GTP cyclohydrolase I (GCH1)遺伝子のexons 3から6の新たな遺伝子欠失が見つかった

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