多系統萎縮症(MSA) update

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Mutations in COQ2 in familial and sporadic multiple-system atrophy. N Engl J Med. 2013;369:233-44.
COQ2遺伝子の変異は、家族性および孤発性多系統萎縮症発症のリスク上昇に関連していた

A randomized trial of mesenchymal stem cells in multiple system atrophy. Ann Neurol. 2012;72:32-40.
自家間葉系幹細胞の経静脈的あるいは経動脈的投与は、MSAの進行を遅らせる可能性がある

Arginine test is not reliable for diagnosing cerebellar multiple system atrophy.Ann Neurol. 2010 Mar:404.
アルギニン試験では成長ホルモン反応の上昇が健常者や特発性の脊髄小脳変性症でも認められ,MSAcの診断に有用な検査ではない.

Ventilatory and Cardiovascular Responses to Hypercapnia and Hypoxia in Multiple-System Atrophy. Arch Neurol. 2010;67(2):211-216.
多系統萎縮症では自律神経障害が高度であっても、高炭酸ガス血症や低酸素血症に対する換気応答は保たれているが、心血管系反応は障害されている

SNCA variants are associated with increased risk for multiple system atrophy.Ann Neurol. 2009;65:610-4.
患者でのゲノム全域のSNP関連解析の結果,SNCA遺伝子領域にあるSNPsが有意にMSA発症の危険と相関している.

Prospective Differentiation of Multiple System Atrophy From Parkinson Disease, With and Without Autonomic Failure. Arch Neurol. 2009;66(6):742-750.
自律神経評価スケールによる評価では多系統萎縮症はPDよりも自律神経障害が強く、また悪化の度合いも強く鑑別に有用である

Glucocerebrosidase mutations in 108 neuropathologically confirmed cases of multiple system atrophy. Neurology 2009 72: 1185-1186.
多系統萎縮症ではGBA遺伝子変異は稀であった

Riluzole treatment, survival and diagnostic criteria in Parkinson plus disorders: The NNIPPS Study. Brain 2009 132: 156-171
リルゾールは進行性核上性麻痺や多系統萎縮症の神経症状や生存期間を改善させない

Pathological description of a non-motor variant of multiple system atrophy. JNNP 2008 ;79:1399-400.
病理学的に典型的なMSAでありながら,長期間,パーキンソニズムや失調などの運動障害が見られず吸気性喘鳴やREM睡眠障害,自律神経障害のみを呈していた症例.

MRI in multiple system atrophy: “Hot cross bun” sign and hyperintense rim bordering the putamina. Neurology 2008 71: e38.
MSAのMRI所見:十字サインと被殻外側辺縁の高信号について

Multiple system atrophy: a primary oligodendrogliopathy. Ann Neurol. 2008;64:239-46.
MSAの病態についての最近の知見のまとめ.

Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology 2008 71: 670-676.
Gilmanらの新たなMSA診断基準の提唱

Cognitive impairments in multiple system atrophy: MSA-C vs MSA-P. Neurology 2008 70: 1390-1396.
MSA-PはMSA-Cよりも、認知機能障害が目立ち、その障害の程度は前頭前野の血流低下の程度と相関する

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