その他の脳血管障害 update

Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2. N Engl J Med. 2014;370:911-20.
CECR1遺伝子変異では、血中ADA2濃度が減少し、間欠熱、若年性ラクナ梗塞、網状皮斑、肝脾腫大、IgM低下などを特徴とする遺伝性自己炎症性疾患を来す

Magnetic resonance angiography in reversible cerebral vasoconstriction syndromes.Ann Neurol. 2010;67:648.
可逆性脳血管収縮症候群のMRAでの多数例での観察により,M1とP2の収縮重症度をあわせたスコアが,PRESや脳梗塞の発症と関連していた.

Teaching NeuroImages: Confirmation of prenatal periventricular venous infarction with susceptibility-weighted MRI. Neurology 2010 74: e48.
傍側脳室に静脈性の梗塞がSWIで検出しえた新生児例

Inherited Metabolic Disorders and Stroke Part 2: Homocystinuria, Organic Acidurias, and Urea Cycle Disorders. Arch Neurol. 2010;67(2):148-153.
ホモシスチン尿症、グルタル酸尿症、尿素回路異常症などに関連した脳卒中の総説

Cerebrovascular disease related to COL4A1 mutations in HANAC syndrome. Neurology 2009 73: 1873-1882.
HANAC症候群では大脳白質、脳幹、脳室周辺の小血管病変やサイフォン部動脈瘤を含む多発性動脈瘤を多くの例で認めた

Deep Venous Anomaly: Caput Medusa in the Brain. Arch Neurol. 2009;66(11):1421.
脳血管造影にてメデューサの頭様の所見を呈した静脈性血管奇形の24歳男性例

Cerebral Fat Embolism: Susceptibility-Weighted Magnetic Resonance Imaging. Arch Neurol. 2009;66(9):1170.
交通事故による骨折に伴い多発する脂肪塞栓がSWIで検出された53歳男性例

Air Embolism With Pneumocephalus. Arch Neurol. 2009;66(9):1172-1173.
気管支鏡による肺出血後に気脳症を伴う多発空気塞栓を来たした68歳女性例

Repeated Embolic Stroke From an Infected Aortic Arch Graft With Transesophageal Echocardiography?Documented Mobile Vegetation. Arch Neurol. 2009;66(9):1168-1169.
経食道心エコーにより疣贅を大動脈弓グラフトに認め、反復する脳塞栓を来たした50歳男性例

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