Danon病 update

Extension of the clinical spectrum of Danon disease. Neurology 2008 70: 1358-1359.
lysosome-associated membrane protein 2(LAMP2)B遺伝子に変異を認めるDanon病は、ミオパチーが目立ち精神発育遅滞が目立たない場合もあるので注意が必要

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