発達障害 update

Sepiapterin reductase deficiency: A Treatable Mimic of Cerebral Palsy.Ann Neurol. 2012;71:520-30.
脳性麻痺と誤診されることの多いsepiapterin reductase欠損症は,L-dopa投与で劇的な治療効果が期待できるため見逃さずに髄液検査,遺伝子検査で診断することが重要である.

Procedural pain and brain development in premature newborns.Ann Neurol. 2012;71:385.
早産児のNICUにおける種々の処置による疼痛と,MR検査での皮質下白質の脳発達の障害が関連している.

Diffusion Tensor Imaging at 3 T in Bilateral Schizencephaly With Interruption of the Corpus Callosum. Arch Neurol. 2010;67(12):1531-1532.
3テスラDTIで脳梁の繊維連絡の途絶が検出された両側裂脳症の21歳女性例

Arginine:glycine amidinotransferase deficiency: a treatable metabolic encephalomyopathy. Neurology 2010 75: 186-188.
脳MRSでのNAA/Cr比の上昇及び臨床症状がクレアチン補充により改善したグリシン‐アミジノトランスフェラーゼ欠乏症の2例

Four generations of epilepsy caused by an inherited microdeletion of the SCN1A gene. Neurology 2010 75: 72-76.
重症なてんかん、認知障害、失調を特徴とするDravet症候群では、SCN1A遺伝子のハプロ不全が臨床症状の多様性に関連している可能性が高い

Head bobbing due to succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. Neurology 2010 74: 2025.
首振りを認めたコハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症の9ヶ月男児例

Dyke-Davidoff-Masson Syndrome. Arch Neurol. 2010;67(8):1026.
大脳半球萎縮症(Dyke‐Davidoff‐Masson症候群)の14歳例

Juvenile-onset Alpers syndrome: interpreting MRI findings. Neurology 2010 74: 1231-1233.
てんかんで発症し脳MRIで後頭葉皮質、視床枕に高信号病変を認めPLOG1遺伝子変異が検出されたアルパース症候群の20歳女性

Teaching NeuroImages: Hemimegalencephaly in linear nevus sebaceous syndrome. Neurology 2010 74: e27.
片側巨脳症を認めた脂腺母斑症候群の15ヶ月女児例

Child Neurology: A patient with dissimilar eye color and deafness. Neurology 2010 74: e25-e26.
左右で異なる虹彩の色と難聴を来したワールデンブルグ症候群の18歳女性例

A Novel POLG Gene Mutation in 4 Children With Alpers-like Hepatocerebral Syndromes. Arch Neurol. 2010;67(2):239-244.
アルパース病に類似した肝脳症候群を呈しPLOG遺伝子 (p.P1073L) の新規変異が同定された4例

A novel recessive Nefl mutation causes a severe, early-onset axonal neuropathy.Ann Neurol. 2009;66:759-7
神経フィラメントの一部をコードするNEFL遺伝子の新しい劣性変異により,小児期発症の重症軸索障害型末梢神経障害を呈する.

Autism and other neuropsychiatric symptoms are prevalent in individuals with MeCP2 duplication syndrome. Ann Neurol. 2009;66:771-8
MeCP2重複は男児で精神発達遅滞と自閉症の原因となり,保因者の女性でも精神症状を呈する.

Intraparenchymal Hemorrhage in a Patient With Osteogenesis Imperfecta and Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency. Arch Neurol. 2010;67(2):236-238.
脳出血で発症しプラスミノーゲン活性化抑制因子の低下を認めた骨形成不全症の36歳女性例

Register data suggest lower intelligence in men born the year after flu pandemic.Ann Neurol. 2009;66:284-9.
1969年冬のインフルエンザ流行期の6?9ヶ月後に生まれた男性は他の期間と比べて知能が低く,胎生期初期に影響をうけた可能性がある.

Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome.Ann Neurol. 2009;65:687-97.
Ehlers-Danlos症候群では軽度から中等度の神経筋障害が認められ,tenascin-Xの残存量と障害には関係がみられる.

De novo STXBP1 mutations in mental retardation and nonsyndromic epilepsy.Ann Neurol. 2009;65:748-53.
神経伝達の制御蛋白STXBP1遺伝子のナンセンス変異が重症の精神発達遅滞/無症候てんかんの原因となる.

Molar tooth sign with hypotonia, ataxia, and nystagmus (Joubert syndrome) and hypothyroidism. Neurology 2009 73: e106.
中脳にMRIで臼歯様の変化を認めたジュベール症候群

Expanding the clinical and neuroradiologic phenotype of primary microcephaly due to ASPM mutations. Neurology 2009 73: 962-969.
ASPM遺伝子変異による常染色体劣性原発性小頭症の臨床的、脳画像的変化は一様でなく小頭症の程度、知能低下の程度が当初は軽いものもある

Age-related changes in motor subtle signs among girls and boys with ADHD. Neurology 2008 71: 1514-1520.
注意欠陥多動性障害の運動障害の年齢に応じた男女差については男子のほうが年齢があがるにしたがって目立つ

Yield of additional metabolic studies in neurodevelopmental disorders. Ann Neurol. 2008;64:212-7.
原因不明の神経発達障害の症例に特異的な代謝試験を行ったところ,2.8%が12の代謝性疾患であると診断された

Cognitive maturation in preterm and term born adolescents. JNNP 2008;79:381-6.
超早産児は成人になっても知的機能の低下が持続し,思春期の脳機能の成熟過程でも障害が見られる

Neonate hippocampal volumes: Prematurity, perinatal predictors, and 2-yearoutcome.Ann Neurol. Ann Neurol. 2008;63:642-51.
早産児は周産期に問題がなければ海馬の大きさに問題が生じることはないが,大きさがその後の脳機能の発達と関係している可能性がある.

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