神経線維腫症 I型 (neurofibromatosis type 2; NF1, von Recklinghausen病)
概要
神経線維腫症?型（NF1、レックリングハウゼン病）はカフェ・オ・レ斑、神経線維腫を主徴とし、骨病変、眼病変、神経腫瘍、そのほか多彩な症候を呈する全身性母斑症です。
常染色体性優性の遺伝性疾患で、NF1遺伝子は17q11.2に存在します。
症状
- カフェ・オ・レ斑：扁平で盛り上がりのない斑で、色は淡いミルクコーヒー色から濃い褐色
神経線維腫：思春期頃より全身に多発します
骨病変：骨病変-脊柱・胸郭の変形、四肢骨の変形・骨折、頭蓋骨・ 顔面骨の骨欠損など
眼病変：虹彩小結節(Lisch nodule)、視神経膠腫など
皮膚病変：雀卵斑様色素斑、有毛性褐青色斑、貧血母斑、若年性黄色内皮腫など
脳脊髄病変：神経線維腫、 髄膜腫、神経膠腫、脳血管奇形など
神経線維腫症 II型 (neurofibromatosis type 2; NF2)
概要
NF2は、両側聴神経腫瘍を主徴として、多彩な多くは良性の神経系腫瘍を合併する遺伝性疾患で、責任遺伝子は第22染色体長腕の22q12にあり、腫瘍抑制蛋白であるmerlin (schwannomin)の発現異常によるとされています
疫学
- 常染色体優性遺伝（遺伝は半数で、残り半数は孤発性）
40,000人に1人の発生率
男女差、人種差はありません
発症年齢が<25歳未満と若く予後不良な群（Wishart type）と、それ以降発症の比較的予後良好な群（Gardner type）と分けることもあります
診断基準
- 1. 両側聴神経腫瘍
または
2. 一親等にNF2があり、下記 aまたはbを満たすもの
a. 30歳未満の片側性聴神経腫瘍
b. 右の二つ以上：髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障
