ジストニア upadate

Impaired interhemispheric inhibition in writer’s cramp. Neurology 2010 75:441-447
書痙では半球間抑制が低下していることが、2連発経頭蓋磁気刺激法で確認できた

Paraneoplastic Jaw Dystonia and Laryngospasm With Antineuronal Nuclear Autoantibody Type 2 (Anti-Ri). Arch Neurol. 2010;67(9):1109-1115.
下顎ジストニアと喉頭攣縮はANNA-2抗体(Ri抗体)陽性例でしばしば観察され、脳幹部のCD8陽性T細胞の浸潤が原因の一つと考えられる

Sensorimotor overactivity as a pathophysiologic trait of embouchure dystonia. Neurology 2010 74: 1790-1797.
管楽器奏者のアンブシュアジストニアでは、正常な管楽器奏者と比較して機能的なマウスピースの使用でもただのチューブを吹く時でも、両側の運動感覚野や運動野の活動性の増加がfMRIで検出される

Novel THAP1 sequence variants in primary dystonia. Neurology 2010 74: 229-238.
成人発症の原発性ジストニアの一部でTHAP1遺伝子変異が見られるが、臨床像は多彩である

Efficacy and safety of pallidal stimulation in primary dystonia: results of the Spanish multicentric study
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81:65-69

特発性ジストニアにおける淡蒼球刺激療法

Digit-specific aberrations in the primary somatosensory cortex in Writer’s cramp.Ann Neurol. 2009 Aug;66(2):146-54.
書痙では,各手指の体性感覚野皮質の感覚が異常に狭く重なっている.

Somatosensory temporal discrimination in patients with primary focal dystonia
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1315-1319
特発性局所ジストニア患者では体性感覚の時間的識別能が異常である

Primary Focal Dystonia: Evidence for Distinct Neuropsychiatric and Personality Profiles. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80: 1176-1179.
限局性ジズトニアでは社会恐怖や広場恐怖,パニック障害,強迫神経症などを含む不安性人格障害の罹患率が高く,純粋な運動疾患ではなく神経精神疾患なのだろう.

Long-term effects of pallidal deep brain stimulation in tardive dystonia. Neurology 2009 73: 53-58.
治療抵抗性の遅発性ジストニアに対して淡蒼球刺激術は治療効果が認められた

Abnormal striatal and thalamic dopamine neurotransmission: Genotype-related features of dystonia. Neurology 2009 72: 2097-2103.
特発性ジストニア症例では、線状体のドーパミンD2受容体の機能が低下しておりDYT6キャリアーの方がDYT1キャリアーよりその低下の程度が強い

Autosomal-dominant GTPCH1-deficient DRD: clinical characteristics and long-term outcome of 34 patients.JNNP. 2009 Mar 29. [Epub ahead of print]
GCH1遺伝子変異によるドーパ反応性ジストニアの34例の長期観察による,臨床症状の多様性の報告.

The D216H variant in the DYT1 gene: a susceptibility factor for dystonia in familial cases? Neurology 2009 72: 1441-1443.
家族歴のある局所ジストニア(書痙、眼瞼痙攣、頸部ジストニアなど)では、DYT1遺伝子(H216)変異が関連してる

Diffusion Abnormalities in the Primary Sensorimotor Pathways in Writer’s Cramp. Arch Neurol. 2009;66(4):502-508.
書痙ではFA画像で解析すると運動野と感覚野の皮質下での線維の交通が見られ、内包後脚のFA値が増加していた

Deep Brain Stimulation for Primary Generalized Dystonia: Long-term Outcomes. Arch Neurol. 2009;66:465-470.
原発性全身性ジストニアに対する両側淡蒼球深部脳刺激療法は安全性が高く効果的であり、効果も比較的長期間持続する

Etiology of musician’s dystonia: Familial or environmental? Neurology 2009 72: 1248-1254.
局所性作業特異的ジストニアを含む音楽家のフォーカル・ジストニアは、家族歴が見られる例が多く遺伝的要因の関与が示唆される

Neurophysiological evidence for cerebellar dysfunction in primary focal dystonia. JNNP 2009;80:80-3.
成人発症の限局性ジズトニア患者では瞬目条件反射が減少しており,オリーブ核小脳回路の何らかの障害を示している.

p>Abnormal plasticity of sensorimotor circuits extends beyond the affected body part in focal dystonia. JNNP. 2008;79:985-90. Epub 2007 Jul 18.
限局性のジストニアでは,無症状の部位に相当する運動皮質でも興奮性の増強が見られる.

Long-term assessment of the risk of spread in primary late-onset focal dystonia. JNNP 2008;79:392-6.
晩発性の局所性ジストニアがその後他の部位に進展するかどうかは,発症部位(眼瞼,頚部,手)によりあまり差が見られない.

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