Wilson病 診断

  • このエントリーをはてなブックマークに追加

概念
ATP7B遺伝子により銅が肝臓やレンズ核(被殻と淡蒼球)に蓄積して羽ばたき振戦、アテトーゼ、ジストニーなどの不随意運動、痴呆、肝硬変を合併する遺伝性疾患です
第13染色体に存在するATP7B遺伝子の変異により、胆汁中への銅排泄および活性型セルロプラスミン合成過程における銅の受け渡しをつかさどる蛋白の異常をきたして、肝細胞内に銅が蓄積して、過剰な銅は銅イオンとして存在しfree radicalを産生するため、肝細胞壊死から肝炎、肝硬変、肝不全に至りますが、大脳基底核にも銅は沈着して、多彩な精神神経症状を引き起こすこともこの疾患の特徴です

疫学
3人/10万人程度が発症し、常染色体劣性遺伝(AR)します
発症年齢は、8-16歳と学童期に初発症状が出現します

症状

    肝障害:5%程度に劇症型肝不全からクームス陰性の溶血性貧血、凝固異常を来します
    中枢神経障害:構音障害、筋固縮、振戦、ジストニア、舞踏アテトーシス、羽ばたき振戦、知能低下
    眼症状:Kayser-Fleischer角膜輪(Descemet膜の銅沈着)
    腎障害:尿細管障害二次性Fanconi症候群

検査

    血清銅の低下、血清セルロプラスミンの低値、尿中銅の排泄増加
    肝機能検査
    遺伝子検査:第一親等の家族の診察は行ってください。可能なら遺伝診断がなされるべきと言われています
    脳MRI:大脳基底核の対称性のT2高信号が見られますが、他にも視床、脳幹、小脳に変化が見られることがあり、大脳皮質の萎縮や白質異常を伴うこともあります

病理
レンズ核(被殻と淡蒼球)に軟化・壊死
肝硬変

wilsoneye

Kayser-Fleischer角膜輪は、角膜周囲(Descemet膜)に銅が沈着したものですが、薄緑色光彩に対してはっきり見える特徴があり、熟練した検査者によるスリットランプ検査で評価するべきといわれています

診断基準
1. 肝生検による肝銅含量の増加:肝組織の湿重量で200μg/g以上
2. 血清セルロプラスミン値の低下:20mg/dL以下
3. 尿中銅排泄量の増加:

    24時間尿で100μg/日以上
    体重当たり1.5μg/kg/日以上
    スポット尿で0.2μg/mgCr以上

上記検査所見のうち2つ以上を満たせばウイルソン病と診断。ただし、肝銅含有量が認めれればウイルソン病と診断される。3才未満では、1.+2.、或は2.+遺伝子診断が必要となる

  • このエントリーをはてなブックマークに追加

コメントを残す

*

このサイトはスパムを低減するために Akismet を使っています。コメントデータの処理方法の詳細はこちらをご覧ください