新しい遺伝子異常による神経疾患 update

Mutations in PEX10 are a cause of autosomal recessive ataxia.Ann Neurol. 2010;68:259.
PEX10遺伝子の変異はペリオキシソーム合成障害を来たし,劣性遺伝性の失調や運動軸索性末梢神経障害の原因となる.

Disrupted SOX10 regulation of GJC2 transcription causes Pelizaeus-Merzbacher-like disease.Ann Neurol. 2010;68:250.
GJC2遺伝子の変異によりPelizaeus-Merzbacher様病が発症するだけでなく,中枢性の低髄鞘化の原因にもなる.

Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy: The third locus (FCMTE3) maps to 5p. Neurology 2010 74: 2000-2003.
てんかんを伴う家族性皮質性ミオクローヌス振戦のフランスの家系で5P15.31-p15に責任遺伝子座が同定された

Contractures and hypertrophic cardiomyopathy in a novel FHL1 mutation.Ann Neurol. 2010 Jan;67(1):136-40.
FHL1遺伝子の変異(c.625T>C; p.C209R)が,遺伝性の四肢や脊椎の拘縮,肥大型心筋症の原因となる.

SLC25A19 mutation as a cause of neuropathy and bilateral striatal necrosis.Ann Neurol. 2009;66:419-24.
ミトコンドリアのチアミンピロリン酸トランスポーターをコードするSLC25A19遺伝子の変異が,両側線条体壊死と進行性末梢神経障害の原因となる.

LIS1-Related Isolated Lissencephaly: Spectrum of Mutations and Relationships With Malformation Severity. Arch Neurol. 2009;66(8):1007-1015.
LIS1遺伝子変異に関連した脳回欠損では脳梁菲薄化や後方の脳回欠損が目立つなど臨床的に特徴が見られるが、遺伝子変異部位と重症度の関連は見られなかった

Multiple dural lesions mimicking meningiomas in patients with CCM3/PDCD10 mutations. Neurology 2009 72: 2044-2046.
多発する硬膜病変と海綿状血管腫を伴いCCM3/PDCD10遺伝子変異が見られた4例

Periventricular heterotopia, mental retardation, and epilepsy associated with 5q14.3-q15 deletion. Neurology 2009 72: 784-792.
精神遅滞とてんかんを呈する脳室周囲性灰白質の3例で5q14.3-q15 deletionが見つかった

A novel Refsum-like disorder that maps to chromosome 20. Neurology 2009 72: 20-27.
20番染色体に責任遺伝子の存在が考えられるRefsum様疾患の家系がノルウェーで見つかったが血清フィタン酸とプリスタン酸は正常範囲内でα酸化酵素活性も正常であった

A case of ALS-FTD in a large FALS pedigree with a K17I ANG mutation. Neurology 2009 72: 287-288.
angiogenic遺伝子(ANG)のK17I遺伝子変異の家系ではALSとFTDの臨床的特徴を併せ持った症例も1人含まれていた

A novel dominant mutation of the Nav1.4 -subunit domain I leading to sodium channel myotonia. Neurology 2008 71: 1669-1675.
ミオトニアを主症状とする集団で新たなSCN4A遺伝子のp.I141V変異が認められ、この変異によりNaチャンネルの機能が変化する

Hepatocerebral Form of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: Novel MPV17 Mutations. Arch Neurol. 2008;65:1108-1113.
MPV17遺伝子変異では、ミトコンドリアDNA減少により急速に進行する肝機能障害、乳酸アシドーシス、低血糖が出現し、遅れて中枢及び末梢神経障害を呈する

Embryonic Myosin Heavy-Chain Mutations Cause Distal Arthrogryposis and Developmental Myosin Myopathy That Persists Postnatally. Arch Neurol. 2008;65:1083-1090.
Myosin Heavy-Chain(MYH3)遺伝子変異は遠位部関節拘縮症を来たし、二次的にミオパチー様変化を様々な程度で合併する

Asymmetrical late onset motor neuropathy associated with a novel mutation in the small heat shock protein HSPB1 (HSP27). JNNP 2008;79:461-3.
HSPB1(HSP27)遺伝子の新しい変異G84Rは,高齢発症の非対称性に筋力低下が進行する運動性末梢神経障害の原因である.

Relapsing encephalopathy in a patient with alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency. JNNP 2008;79:448-50.
40年以上に渡り脳症,てんかんを繰り返し認知症が進行している症例について,Alpha-methylacyl-CoA racemase (AMACR) 遺伝子のホモ接合性の異常による欠損症が原因であり,血清のプリスタン酸濃度が上昇していた.

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