脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 update

Clinical Reasoning: A 16-year-old boy with freezing of gait. Neurology 2010 75:e23-e27
すくみ足が目立ったパントテン酸キナーゼ関連神経変性症の16歳男性例(症例検討)

Brain iron homeostasis and neurodegenerative disease. Neurology 2009 72: 1436-1440.
中枢神経の鉄代謝と神経変性に関する総説

Iron Accumulation in Syndromes of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 1 and 2 – causative or consequential?JNNP 2009 Jan 15. [Epub ahead of print]
鉄沈着性脳神経変性症についてのレビュー

T2* and FSE MRI distinguishes four subtypes of neurodegeneration with brain iron accumulation. Neurology 2008 70: 1614-1619.
T2*とT2 fast spin echo法は、脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患(Hallervorden-Spatz syndrome(パントテン酸キナーゼ関連神経変性)、Neuroferritinopathy、乳児型神経軸索ジストロフィー、無セルロプラスミン血症)の4型を画像的に鑑別できる

Phenotypic spectrum of neurodegeneration associated with mutations in the PLA2G6 gene (PLAN). Neurology 2008 70: 1623-1629.
PLA2G6遺伝子(PLAN)変異に関連した神経変性疾患は以前は乳児型神経軸索ジストロフィー、脳の鉄沈着を伴う神経変性症、カラク症候群と診断されていた疾患群である

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