Hallervorden-Spatz症候群 診断

概念
1922年にHallervordenとSpatzにより記載された疾患で、PANTOTHENATE KINASE 2; PANK2 (Gene map locus 20p13-p12.3)遺伝子異常により、淡蒼球、尾状核、黒質に鉄が沈着します
ハレルフォルデン‐スパッツ症候群と読むようです

疫学
常染色体劣性遺伝
小児期~思春期発症

症状
筋強剛、ジストニー、構音障害、嚥下障害など

CT

    淡蒼球に低吸収値域or 高吸収値域
    低吸収値の場合:tissue destruction
    高吸収値の場合:dystrophic calcification

MRI

    淡蒼球の著明な低信号値化をT2強調像で認め,内部に限局した高信号が見られる (eye of the tiger sign)
    淡蒼球のT2強調像での低信号値化は, 鉄沈着によるmagnetic susceptibility effect

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