概念
1922年にHallervordenとSpatzにより記載された疾患で、PANTOTHENATE KINASE 2; PANK2 (Gene map locus 20p13-p12.3)遺伝子異常により、淡蒼球、尾状核、黒質に鉄が沈着します
ハレルフォルデン‐スパッツ症候群と読むようです
疫学
常染色体劣性遺伝
小児期~思春期発症
症状
筋強剛、ジストニー、構音障害、嚥下障害など
CT
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淡蒼球に低吸収値域or 高吸収値域
低吸収値の場合：tissue destruction
高吸収値の場合：dystrophic calcification
MRI
- 淡蒼球の著明な低信号値化をT2強調像で認め,内部に限局した高信号が見られる （eye of the tiger sign）
淡蒼球のT2強調像での低信号値化は, 鉄沈着によるmagnetic susceptibility effect
