概念
舞踏病を中心とする不随意運動と、末梢血中の有棘赤血球が主に、成人期に発症する遺伝性神経疾患です
日本からも報告が多いことでも有名です
疫学
20歳以降に発症することが多いようです
常染色体優性、あるいは常染色体劣性
VPS13A(CHAC)遺伝子の機能喪失型変異
症状
- 口腔周囲のジスキネジア、自咬傷
舞踏病様不随意運動
精神症状
てんかん
軽度の末梢神経障害
軽度のミオパチー
稀に心筋障害
検査
- 血液検査:末梢血スメアの目視、CK上昇
脳MRI
表面筋電図
精神心理検査
遺伝子検査