有棘赤血球舞踏病 診断

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概念
舞踏病を中心とする不随意運動と、末梢血中の有棘赤血球が主に、成人期に発症する遺伝性神経疾患です
日本からも報告が多いことでも有名です

疫学
20歳以降に発症することが多いようです
常染色体優性、あるいは常染色体劣性
VPS13A(CHAC)遺伝子の機能喪失型変異

症状

    口腔周囲のジスキネジア、自咬傷
    舞踏病様不随意運動
    精神症状
    てんかん
    軽度の末梢神経障害
    軽度のミオパチー
    稀に心筋障害

検査

    血液検査:末梢血スメアの目視、CK上昇
    脳MRI
    表面筋電図
    精神心理検査
    遺伝子検査

CAsmear
末梢血スメア標本
上記のような有棘赤血球は、有棘赤血球舞踏病以外にも幾つかの疾患で見られますので、鑑別を行いましょう

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