糖原病全般

Muscle Phosphoglycerate Mutase Deficiency Revisited. Arch Neurol. 2009;66:394-398.
PGAM(Phosphoglycerate mutase)欠損症のはアフリカ系アメリカ人に多いわけではなく、病理学的には筋小胞体の増生を伴う

Is muscle glycogenolysis impaired in X-linked phosphorylase b kinase deficiency?. Neurology 2008 70: 1876-1882.
糖原病VIII型(X連鎖PHK欠損症)では、運動中の乳酸値にが上昇しない、Second wingも認めないなどの特徴がある

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