若年性脳梗塞 update

Early-Onset Stroke and Vasculopathy Associated with Mutations in ADA2. N Engl J Med. 2014 Feb 19.
アデノシンデアミナーゼ 2(ADA2)をコードするCECR1の機能喪失遺伝変異が、若年性脳卒中、全身性の血管障害・血管炎までの多様な血管・炎症表現型に関連していた

Closure or Medical Therapy for Cryptogenic Stroke with Patent Foramen Ovale. N Engl J Med 2012; 366:991-999.
卵円孔開存を有する潜因性脳卒中または TIA の患者にデバイスを用いた閉鎖術を行っても,脳卒中または TIA の再発予防における利益は薬物療法単独を上回らなかった

Etiologic investigation of ischemic stroke in young adults. Neurology. 2011 Jun 7;76(23):1983-8.
年齢16-54歳の急性虚血性脳卒中の原因を検索したところ、半数近くの患者で、明確な原因が突き止められ、アテローム性血栓症15%、小血管疾患8%、心原性塞栓症8%(多くは心房細動を伴う)、その他の明確な原因14%(解離など)であった。さらに19%は、可能性があるが確定的ではない原因があり、うち心房中隔瘤を伴う卵円孔開存がもっとも多かった。

Cervical-artery dissections: predisposing factors, diagnosis, and outcome.Lancet Neurol. 2009;8:668-78.
若年脳梗塞の主要な原因であり,おそらく発生率は過小評価されているであろう頸動脈解離についてのレビュー

Pearls & Oy-sters: Distal subclavian artery: A source of cerebral embolism. Neurology 2009 73: e11-e12
胸郭出口症候群による鎖骨下動脈狭窄が原因と考えられた脳幹梗塞の21歳男性例

Recurrent cerebral ischemia in medically treated patent foramen ovale: A meta-analysis. Neurology 2009 73: 89-97.
現時点では卵円孔開存の閉鎖術の施行が脳梗塞や一過性脳虚血発作の再発を減らすという証拠はない

Silent brain infarcts and leukoaraiosis in young adults with first-ever ischemic stroke. Neurology 2009 72: 1823-1829.
15-49歳の初発の脳梗塞で無症候性脳梗塞や白質病変を認めることは少ないが、1型糖尿病がある集団ではそれらの病変をより多く認める

Early-onset stroke associated with a mutation in mitofusin 2. Neurology 2008 70: 2010-2011.
若年性脳梗塞を来たしMitofusin 2 (MFN2)遺伝子変異が見つかった2症例

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