Defective FA2H leads to a novel form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). Ann Neurol. 2010;68:611.
FA2H遺伝子変異は鉄蓄積性の神経変性疾患（淡蒼球への鉄沈着，小児期発症の痙性四肢麻痺，失調，ジストニア）の原因となる．
Teaching NeuroImages: Progressive facial hemiatrophy (Parry-Romberg syndrome) with ipsilateral cerebral hemiatrophy. Neurology 2010 74: e11.
同側の大脳萎縮を認めた進行性顔面半側萎縮症 （Parry Romberg Syndrome）の52歳男性例
