その他の変性疾患 update

Loss of junctophilin-3 contributes to huntington disease-like 2 pathogenesis.Ann Neurol 2012;71:245-257.
HDL2患者の脳では異常伸長したCTGリピートの方向(JPH3遺伝子)に転写された物が蛋白として発現しており,JPH3欠損マウスでは運動機能異常を示した.

Defective FA2H leads to a novel form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). Ann Neurol. 2010;68:611.
FA2H遺伝子変異は鉄蓄積性の神経変性疾患(淡蒼球への鉄沈着,小児期発症の痙性四肢麻痺,失調,ジストニア)の原因となる.

Teaching NeuroImages: Progressive facial hemiatrophy (Parry-Romberg syndrome) with ipsilateral cerebral hemiatrophy. Neurology 2010 74: e11.
同側の大脳萎縮を認めた進行性顔面半側萎縮症 (Parry Romberg Syndrome)の52歳男性例

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