遺伝性末梢神経障害 update

Towards a functional pathology of hereditary neuropathies. Acta Neuropathol. 2017;133:493-515.
CMTの病態に関する総説

Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: an electrophysiological reappraisal and systematic review. J Neurol. 2017 Mar 31.
特に電気生理に焦点を当てたintermediate型に分類されるCMTに関する総説

High-Dosage Ascorbic Acid Treatment in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: Results of a Randomized, Double-Masked, Controlled Trial. JAMA Neurol. 2013 Jun 24:1-7.
CMT1Aによる末梢神経障害症状に対して、2年間の1日4gのVitamineC大量投与は対照群と比較して有意な改善効果を示さなかった

Hereditary sensory autonomic neuropathy caused by a mutation in dystonin.Ann Neurol. 2012;71:569-72.
細胞骨格結合蛋白であるDystonin遺伝子の変異により幼児の致死的な自律神経感覚性末梢神経障害を生じる.

INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy. N Engl J Med. 2011;365:2377-88.
巣状分節性糸球体硬化症を伴うCMTでは、INF2遺伝子変異がdiaphanous 阻害ドメインをコードするエクソン2と3に認められることが多く、INF2はシュワン(Schwann)細胞でも重要な働きをしている可能性が高い

Analyzing Histopathological Features of Rare Charcot-Marie-Tooth Neuropathies to Unravel Their Pathogenesis. Arch Neurol. 2010;67(12):1498-1505.
遺伝性末梢神経障害の40%に点変異が検出され、MPZ, GJB1, EGR2, MFN2, NEFL, HSBP1/HSP27遺伝子には新たな点変異が見つかり、遺伝子変異と病理所見はほとんど対応していた

Severe CMT type 2 with fatal encephalopathy associated with a novel MFN2 splicing mutation. Neurology 2010 74: 1919-1921.
致死性の脳症を伴ったMFN2遺伝子変異陽性CMT2型の家系

Whole-genome sequencing in a patient with Charcot-Marie-Tooth neuropathy. N Engl J Med. 2010 Apr 1;362(13):1181-91.
次世代シークエンサーによる全ゲノム解析の精度は上昇し、臨床的に明らかな遺伝子変異同定に役立つことが、Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathyで明らかとなった。

MR imaging of demyelinating hypertrophic polyneuropathy. Neurology 2010 74: 1155.
腰椎MRIで著明な馬尾の肥厚を認めた脱髄性肥厚性ニューロパチーの41歳女性例

Clinical Reasoning: A 34-year-old woman with recurrent bouts of acral paresthesias. Neurology 2010 74: 775-778.
ミエリンタンパク質ゼロ(MPZ)遺伝子の新規変異が検出され、ステロイドの効果が部分的に認められたCMTの34歳女性例(症例検討)

Mutant small heat shock protein B3 causes motor neuropathy: Utility of a candidate gene approach. Neurology 2010 74: 502-506.
HSPB3 (small heat shock protein B3)遺伝子変異は非対称性の軸索型運動性末梢神経障害を来しうる

Diagnosis and new treatments in genetic neuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1304-1314
遺伝性末梢神経障害(CMTなど)のレビュー

Genotype-Phenotype Correlations in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Caused by Mitofusin 2 Mutations. Arch Neurol. 2009;66(12):1511-1516.
ミトフシン2遺伝子変異による遺伝性末梢神経障害はCMT2の17.8%に見られ、軸索型がほとんどであるが遺伝形式や重症度は様々であった

Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease.Lancet Neurol. 2009;8:654-67.
CMTの経過や症状,所見,診断や,モデル動物で有効性が認められたものや臨床試験が進められている治療薬についてのレビュー.

Ascorbic acid for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A in children: a randomised, double-blind, placebo-controlled, safety and efficacy trial.Lancet Neurol 2009;8(6):537 Epub 2009 May 6.
CMT1Aの小児に,モデルマウスでは再髄鞘化促進などの有効性がみられる高容量アスコルビン酸投与を1年間行ったが,明らかな効果は見られなかった.

Further evidence that mutations in FGD4/frabin cause Charcot-Marie-Tooth disease type 4H. Neurology 2009 72: 1160-1164.
FGD4遺伝子変異によりCMT4Hが引き起こされるが、Frabinの断片化が発症メカニズムに重要かもしれない

A novel Frabin (FGD4) nonsense mutation p.R275X associated with phenotypic variability in CMT4H. Neurology 2009 72: 617-620.
フラビン(Frabin)遺伝子のp.R275Xに変異のある北アイルランドのCMT4H家系は非常に末梢神経障害の進行が遅い特徴があった

Mutated mitofusin 2 presents with intrafamilial variability and brain mitochondrial dysfunction. Neurology 2008 71: 1959-1966.
シャルコー・マリー・トゥース病のうちCMT2の原因遺伝子であるMitofusin 2(MFN2)遺伝子の新たな変異を認めたイタリアの家系では、32P-MRSで中枢神経である視覚野の高エネルギーリン酸の低下を認めた

X-linked distal hereditary motor neuropathy maps to the DSMAX locus on chromosome Xq13.1-q21. Neurology 2009 72: 246-252.
DSMAX (distal spinal muscular strophy)に遺伝子座のあるX連鎖distal hereditary motor neuropathy(dHMN)

Motor axon loss is associated with hand dysfunction in Charcot-Marie-Tooth disease 1a. Neurology 2008 71: 1254-1260.
CMT1aの手の筋力障害と巧緻運動障害は運動神経軸索障害の程度と相関する

Mutations in the HSP27 (HSPB1) gene cause dominant, recessive, and sporadic distal HMN/CMT type 2. Neurology 2008 71: 1660-1668.
HSP27変異によるシャルコー・マリー・トゥース病2型は様々な遺伝形式をとる

Increased prevalence of obstructive sleep apnoea in patients with Charcot-Marie-Tooth disease: a case control study. JNNP 2008;79:829-31.
CMT1型の患者では,末梢神経障害の進行とともに閉塞性の睡眠時無呼吸が多くなる

Late-onset hereditary axonal neuropathies. Neurology 2008 71: 14-20.
既知のCMT関連遺伝子変異を認めない晩発性(発症時平均年齢58歳))遺伝性軸索型末梢神経障害の6家系の報告

A novel NGFB point mutation, a phenotype study of heterozygous patients. JNNP 2008 Apr 17 [Epub ahead of print]
NGFB遺伝子異常をヘテロで持つものは,無症状の方から明らかな末梢神経障害,シャルコー関節を呈する方まで多様な臨床症状をとる

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