もやもや病 update

Identification of RNF213 as a Susceptibility Gene for Moyamoya Disease and Its Possible Role in Vascular Development. PLoS One. 2011;6(7):e22542.
RNF213 遺伝子 (mysterin)が、もやもや病の感受性遺伝子として同定された

Pediatric moyamoya disease: An analysis of 410 consecutive cases.Ann Neurol. 2010;68:92.
小児期に外科手術(両側の間接的な血管新生を促す血行再建術)が行われた410例のもやもや病の追跡調査では,81%が良好な経過をとっていた.

A hereditary moyamoya syndrome with multisystemic manifestations. Neurology 2010 75: 259-264.
伴性劣性遺伝と考えられ、もやもや病に加え性腺機能不全、無精子症、低身長、異形症などを認めた家系

Leptomeningeal enhancement in petients with moyamoya disease: correlation with perfusion imaging. Neurology 2009 72: 1872-1873.
もやもや病で髄膜の造影増強効果を認める部位は脳血流が高い

Moyamoya disease: current concepts and future perspectives. Lancet Neurol. 2008 Nov;7(11):1056-66.
もやもや病についてのレビュー

Novel epidemiological features of moyamoya disease. JNNP. 2008;79:900-4. Epub 2007 Dec 12.
最近の北海道での疫学調査によるともやもや病は人口10万人あたり10.5人で必ずしも少なくはなく,無症候性は少なく発症年齢は以前の調査よりも高い.

Autosomal dominant moyamoya disease maps to chromosome 17q25.3. Neurology 2008 70: 2357-2363.
常染色体優性遺伝型もやもや病の主要な遺伝子座は17番染色体q25.3.にありそう

Changing Ischemic Lesion Patterns in Adult Moyamoya Disease. JNNP 2008 May 1 [Epub ahead of print]
成人のもやもや病では内頸動脈病変の程度が高度なほど,大脳皮質や大脳後部の梗塞が多くなる

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