eIF2B関連疾患 update

Sensitivity and specificity of decreased CSF asialotransferrin for eIF2B-related disorder. Neurology 2008 70: 2226-2232.
eIF2B関連疾患の髄液ではasialotransferrin/transferrin比が低下し、8%以下をカットオフにした場合感度100%、特異度94%

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