L-2-Hydroxyglutaric aciduria 診断

概要
比較的画像が特徴的な白質脳症の原因疾患の一つです。白質では脱髄、海綿状変性や嚢胞性変化が、歯状核や淡蒼球では細胞体消失や海綿状変化が見られるようです。
常染色体劣性遺伝(L2HGD遺伝子変異)により、L2HGA脱水素酵素活性低下することが原因と考えられています。Multiple Acyl CoA dehydrogenase deficiencyともいわれます。

症状
遅発型(type?)は小児?成人まで発症例あり
遅発性はETFDH遺伝子に変異があることが多い
歩行障害、言語の遅れ、痙攣等で発症、進行性の小脳失調、眼振、構音障害、振戦、知的障害、錐体外路症状 など

検査
尿中、血中、髄液中のL2-hydroxyglutaric acidが増加、Lysineも増加
タンデムマスでは遊離カルニチンの低下がみられる場合がある(非特異的)
MRI
皮質下中心の大脳白質及び、基底核にT2WI高信号
早期:前頭葉皮質下優位、部分的には多巣性、尾状核・被殻(外側)のT2WI高信号、FLAIRは約半数で低信号
晩期:融合し中心へ進行、びまん性に(側脳室周囲辺縁部は保たれる)、基底核の高信号も均一に、大脳白質・小脳半球も萎縮を
脳幹や脳梁は比較的保たれます

予後・治療
一部の重症例を除き生命予後は比較的良好
riboflavin (vitamin B2) が著効する例あるようです

lha
両側大脳に、前頭側頭葉優位だがほぼびまん性に、皮質直下白質中心にT2延長病変を認める

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