前頭側頭葉変性症 update

Sigma nonopioid intracellular receptor 1 mutations cause frontotemporal lobar degeneration-motor neuron disease.Ann Neurol. 2010;68:639-49.
家族性FTLDの原因となるSIGMAR1遺伝子の3’UTRの新規変異が見つかり,細胞実験では変異によるTDP-43やFUSの細胞内局在への影響が示唆された.

Amyotrophic Lateral Sclerosis?Frontotemporal Lobar Dementia in 3 Families With p.Ala382Thr TARDBP Mutations. Arch Neurol. 2010;67(8):1002-1009.
筋萎縮性側索硬化症発症後に前頭側頭葉変性症症状が出現し、TDP-43(p.Ala382Thr)遺伝子のミスセンス変異を認めた3家系

Identification of 2 Loci at Chromosomes 9 and 14 in a Multiplex Family With Frontotemporal Lobar Degeneration and Amyotrophic Lateral Sclerosis. Arch Neurol. 2010;67(5):606-616.
ベルギーの優性遺伝性FTLD-ALS家系で9番染色体(9p23-q21)だけでなく14番染色体(14q31-q32)にも明らかに連鎖する遺伝子座領域が検出された

Measuring disease progression in frontotemporal lobar degeneration: A clinical and MRI study. Neurology 2010 74: 666-673.
大脳萎縮や側脳室拡大の定量的MRI測定は前頭葉症状や認知機能障害の程度とある程度相関し前頭側頭葉認知症の病期の進行具合の評価に有用である可能性がある

Genetic contribution of FUS to frontotemporal lobar degeneration. Neurology 2010 74: 366-371.
前頭側頭葉変性症 122例中1例に新規FUS遺伝子変異(M254V)が同定されsilico分析では病因であると考えられた

Prediction of pathology in primary progressive language and speech disorders. Neurology 2010 74: 42-49.
進行性の言語障害例では、失構音はPSP, CBD, Pickなどのタウ関連疾患と、失文法や語義痴呆はTDP-43関連前頭側頭葉変性症と、語義失語やジャーゴン失語はアルツハイマー病との関連が強い

The heritability and genetics of frontotemporal lobar degeneration. Neurology 2009 73: 1451-1456.
前頭側頭葉変性症では41.8%に何らかの遺伝性を認め、特に行動異型前頭側頭型でその可能性が高く、MAPT、GRN遺伝子異常が一部で認められた

“Frontotemporoparietal” dementia: Clinical phenotype associated with the c.709-1G>A PGRN mutation. Neurology 2009 73: 1367-1374.
PGRN遺伝子変異(c.709-1G>A)を伴う前頭側頭葉変性症は進行性非流暢性失語や行動異型前頭側頭型痴呆症などの症状の頻度が高いが、皮質基底核変性症で見られることの多い頭頂葉の高次機能障害症状も約半数に見られ鑑別が重要である

Neurocognitive contributions to verbal fluency deficits in frontotemporal lobar degeneration. Neurology 2009 73: 535-542.
前頭側頭葉変性症のうち、bvFTLD、意味性痴呆(語義痴呆)、進行性非流暢性失語症では、言語障害の種類と萎縮部位の関連にそれぞれ特徴が見られる

Brain and ventricular volumetric changes in frontotemporal lobar degeneration over 1 year. Neurology 2009 72: 1843-1849.
前頭側頭葉変性症の進行度の判定に側脳室体積、脳体積の経時的測定は有用だが、治療効果の判定に80%の検出率で1グループあたり139人必要となる

Atrophy patterns in histologic vs clinical groupings of frontotemporal lobar degeneration. Neurology 2009 72: 1653-1660.
前頭側頭葉変性症では、臨床分類による脳萎縮部位の特徴はあるが、FTD-UとFTD-Tの病理学的違いによる萎縮部位の特徴ははっきりしない

Patterns of cortical thinning in the language variants of frontotemporal lobar degeneration. Neurology 2009 72: 1562-1569.
前頭側頭葉変性症の、意味性痴呆(語義痴呆)と進行性非流暢性失語症では大脳皮質の萎縮パターンと進行度合いが異なる

Serum biomarker for progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration.Ann Neurol. 2009 Mar 13. [Epub ahead of print]
前頭側頭葉変性症の原因となるプログラヌリン遺伝子変異保有者では,血清プログラヌリン濃度の低下が認められ有用な指標となる.

Voxel-based morphometry patterns of atrophy in FTLD with mutations in MAPT or PGRN. Neurology 2009 72: 813-820.
前頭側頭葉変性症においてMAPT遺伝子変異を認める群とPGRN遺伝子変異を認める群は双方とも前頭側頭頭頂葉の灰白質の萎縮を認めるが、PGRN遺伝子変異を認める群ではより後方、頭頂部の萎縮が目立つなど遺伝子変異の差により萎縮部位や程度にも差が認められた

Autosomal dominant subcortical gliosis presenting as frontotemporal dementia. Neurology 2009 72: 260-267.
常染色体優性で皮質下性グリオーシスを特徴とし脳にはタウ蛋白やユビキチン陽性封入体を認めないものの前頭側頭葉型認知症と類似した臨床症状を来たしうる疾患の報告

Clinical and Pathological Continuum of Multisystem TDP-43 Proteinopathies. Arch Neurol. 2009;66:180-189.
前頭側頭葉型変性症や運動ニューロン疾患ではTDP-43陽性細胞の分布部位と症状は相関関係をしめす

Low plasma progranulin levels predict progranulin mutations in frontotemporal lobar degeneration. Neurology 2008 71: 1235-1239.
FTDLのprogranulin遺伝子変異の患者では血清および髄液中のprogranulin蛋白の低下がみられ、簡便な診断マーカーになりうると共に、将来の治療のモニター用の有用なツールとなりうる

The Alzheimer disease frontotemporal lobar degeneration spectrum. Neurology 2008 71: 1191-1197.
アルツハイマー病および前頭側頭葉変性症についての総説

Frontotemporal dementia and related disorders: Deciphering the enigma. Ann Neurol. 2008;64:4-14. [Epub ahead of print]
近年研究が進み多様な用語の存在する前頭側頭認知症について,臨床症候と病理学的な関連がつけられるようにするためのレビュー

Serum leptin levels are higher in females affected by frontotemporal lobar degeneration than Alzheimer’s disease. JNNP 2008 79:712-5
女性の前頭側頭葉変性症で,特に摂食異常のみられるものでは血清レプチンが高値である

Molecular Pathogenesis of Frontotemporal Lobar Degeneration: Basic Science Seminar in Neurology. Arch Neurol. 2008;65:700-4.
前頭側頭葉変性症の病態に関するレビュー

Longitudinal decline in autopsy-defined frontotemporal lobar degeneration. Neurology 2008;70:2036-45.
剖検により診断されたFTLDにおいて、Subgroup間で認知機能の経時的な低下具合に特徴的な差があり診断、治療効果の判定に有用かもしれない

CSF biomarkers in frontotemporal lobar degeneration with known pathology. Neurology 2008 70: 1827-1835.
髄液tau/Aβ42は、ADと比較して前頭側頭葉変性症で優位に低く鑑別に有用

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