発作性失調症 update
6月 12th 2008 07:13 am
Episodic ataxia type 2: unusual aspects in clinical and genetic presentation. Special emphasis in childhood J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1289-1292
発作性失調症２型の新しい家系で約2歳で発症した小児の2例
A patient with episodic ataxia and paramyotonia congenita due to mutations in KCNA1 and SCN4A. Neurology 2009 73: 993-995.
Na+チャネルSCN4A変異とKCNA1遺伝子変異により、先天性パラミオトニアと発作性失調症を来した34歳女性例
Late onset hereditary episodic ataxia. JNNP 2009 ;80(5):566-8
フランスの高齢発症の一過性運動失調症を呈する，既知の遺伝子変異のない新しい家系の報告．
Episodic Ataxia Associated With EAAT1 Mutation C186S Affecting Glutamate Reuptake. Arch Neurol. 2009;66:97-101.
グルタミン酸トランスポーター（EAAT1）遺伝子変異を持つ発作性失調症でC186Sの新たな遺伝子変異部位が同定され、他と同様にグルタミン酸の再吸収が減少していた
Large CACNA1A Deletion in a Family With Episodic Ataxia Type 2. Arch Neurol. 2008;65:817-820.
発作性失調症2型で大きなCACNA1A遺伝子欠損を認めた