発作性失調症 update

Nongenetic factors influence severity of episodic ataxia type 1 in monozygotic twins. Neurology 2010 75: 367-372.
反復発作性失調症1型家系での一卵性双生児の検討では、同じKCNA1遺伝子変異であっても臨床症状は様々であり、遺伝子レベルでの影響以外の要素が存在すると考えられる

Episodic ataxia type 2: unusual aspects in clinical and genetic presentation. Special emphasis in childhood J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:1289-1292
発作性失調症2型の新しい家系で約2歳で発症した小児の2例

A patient with episodic ataxia and paramyotonia congenita due to mutations in KCNA1 and SCN4A. Neurology 2009 73: 993-995.
Na+チャネルSCN4A変異とKCNA1遺伝子変異により、先天性パラミオトニアと発作性失調症を来した34歳女性例

Late onset hereditary episodic ataxia. JNNP 2009 ;80(5):566-8
フランスの高齢発症の一過性運動失調症を呈する,既知の遺伝子変異のない新しい家系の報告.

Episodic Ataxia Associated With EAAT1 Mutation C186S Affecting Glutamate Reuptake. Arch Neurol. 2009;66:97-101.
グルタミン酸トランスポーター(EAAT1)遺伝子変異を持つ発作性失調症でC186Sの新たな遺伝子変異部位が同定され、他と同様にグルタミン酸の再吸収が減少していた

Large CACNA1A Deletion in a Family With Episodic Ataxia Type 2. Arch Neurol. 2008;65:817-820.
発作性失調症2型で大きなCACNA1A遺伝子欠損を認めた

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