先天性筋ジストロフィー update

Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies. Neurology 2010 74: 157-164.
POMT-1関連ジストログリカノパチーではマンノシルトランスフェラーゼ活性の低下が見られ、POMT1活性と逆相関しており、Walker-Warburg症候群及び 肢帯型筋ジストロフィーといった表現型の違いを説明できるかもしれない

Congenital muscular dystrophy with defective alpha-dystroglycan, cerebellar hypoplasia, and epilepsy. Neurology 2009 73: 1599-1601.
小脳低形成とてんかんを伴ったαジストログリカン欠損による先天型筋ジストロフィーの4例(イタリア)

Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: A population study. Neurology 2009 72: 1802-1809.
αジストログリカンの減少が確認されたあるいは疑わしい先天性筋ジストロフィーに対し、既知の6つの遺伝子をイタリアで検討したところ53%で陽性であり、臨床型は様々であった

Pathology is alleviated by doxycycline in a laminin-alpha2-null model of congenital muscular dystrophy. Ann Neurol. 2008 Dec 11. [Epub ahead of print]
先天性筋ジストロフィー1A型の原因であるラミニンα2遺伝子欠損マウスは,ドキシサイクリン投与による症状と病理学的な改善がみられる.

Collagen VI glycine mutations: perturbed assembly and a spectrum of clinical severity. Ann Neurol. 2008;64:294-303
コラーゲンVIの遺伝子変異により繊維や細胞外基質の構築過程に障害が生じ,障害の程度により臨床症状にも差がでているのかもしれない.

Diagnosis and etiology of congenital muscular dystrophy. Neurology 2008 71: 312-321.
オーストラリア周辺の大規模研究で、先天性筋ジストロフィーの25%がglycosylated α-dystroglycan、12%がcollagen VI、8%がLaminin α2の染色性が筋で低下し、α7-Integrinの染色性低下症例も一定数認められた

De novo lmna mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy. Ann Neurol. 2008;64:177-86.
新しいLMNA遺伝子変異は比較的重症な先天性筋ジストロフィーの原因となる

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