概念
常染色体劣性遺伝。細胞のライソゾーム内のグリコーゲン分解酵素である酸性α-グルコシダーゼ(GAA)の欠損または活性低下によりライソゾーム内にグリコーゲンが過剰に蓄積する疾患です。
大量のエネルギーを必要とする筋肉の細胞ではグリコーゲンも多く、特に障害が生じやすく、四肢の筋力低下、心筋傷害が出現します
病型
- 乳児型
小児型
成人型
検査
確定診断は、GAA活性測定にて行います。以下の施設で、検査キットによる酵素活性測定及び遺伝子解析が可能です
- 東京慈恵会医科大学DNA医学研究所遺伝子治療研究部小児科講座
国立成育医療研究センター臨床検査部
