ポンペ病 診断

概念
常染色体劣性遺伝(17q25)。細胞のライソゾーム内のグリコーゲン分解酵素である酸性α-グルコシダーゼ(GAA)の欠損または活性低下によりライソゾーム内にグリコーゲンが過剰に蓄積する疾患です。
大量のエネルギーを必要とする筋肉の細胞ではグリコーゲンも多く、特に障害が生じやすく、四肢の筋力低下、心筋傷害が出現します

病型

    乳児型:心筋症、筋力低下、呼吸障害にて治療しないと大半は2歳までに死亡してしまうことも多いようです。生後数ヶ月から発育発達の遅れ(floppy infant)で気づき、顔面筋罹患、頸部屈筋の筋力低下などから先天性ミオパチーと症状は類似します。心肥大、肝脾腫も認めます。
    小児型:小児型、成人型は心筋の障害は少ないのですが、近位筋有意の筋力低下、CK上昇などが見られ肢体型筋ジストロフィーに似た症状になります。
    成人型:小児型と同様の症状ですが、翼状肩甲、側湾なども特徴的です

検査
筋生検:酸フォスファターゼ染色は必須です
酵素活性、遺伝子検査;確定診断は、GAA活性測定にて行います。以下の施設で、検査キットによる酵素活性測定及び遺伝子解析が可能です

    東京慈恵会医科大学DNA医学研究所遺伝子治療研究部小児科講座
    国立成育医療研究センター臨床検査部

Pompe病と血管病変
本疾患の脳血管病変の報告がなされています。

    乳児型:脳梗塞、知的退行
    遅発型:特に成人型 (15-40歳):動脈瘤, 脳内出血, 硬膜下出血 脳底動脈の拡大、脳底動脈瘤、内頚動脈拡大

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