ホモシスチン尿症 update

Inherited Metabolic Disorders and Stroke Part 2: Homocystinuria, Organic Acidurias, and Urea Cycle Disorders. Arch Neurol. 2010;67(2):148-153.
ホモシスチン尿症、グルタル酸尿症、尿素回路異常症などに関連した脳卒中の総説

Reduced brain choline in homocystinuria due to remethylation defects. Neurology 2008 71: 44-49.
メチル化障害によるホモシスチン尿症では脳MRSでコリンの低下、Cho/Cr比の低下が検出される

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